Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan EDN3

endothelin 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 51 kenmerken aan EDN3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged colon lacking nerve cells	Altijd
Abdominal pain	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the intestine	Heel vaak (80–99%)
Constipation	Heel vaak (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Heel vaak (80–99%)
Intestinal obstruction	Heel vaak (80–99%)
Nausea and vomiting	Heel vaak (80–99%)
Abdominal bloating	Vaak (30–79%)
Bilious emesis	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Colon perforation	Soms (5–29%)
Diarrhea	Soms (5–29%)
Enterocolitis	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the eyebrow	Heel vaak (80–99%)
White eyebrow	Heel vaak (80–99%)
White eyelashes	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the nose	Vaak (30–79%)
Monobrow	Vaak (30–79%)
Prominent nasal bridge	Vaak (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Vaak (30–79%)
Wide nasal bridge	Vaak (30–79%)
Corners of eye widely separated	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the autonomic nervous system	Heel vaak (80–99%)
Olfactory lobe absence	Vaak (30–79%)
Cancer of early nerve cells	Soms (5–29%)
Cognitive impairment	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Ganglioneuroblastoma	Soms (5–29%)
Ganglioneuroma	Soms (5–29%)
Tumors of the central nervous system	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal macular morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the eye	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of vision	Heel vaak (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Soms (5–29%)
Blue eyes	Niet vastgelegd
Different colored eyes	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Loss of hair color	Heel vaak (80–99%)
Premature graying of hair	Heel vaak (80–99%)
White part of hair above forehead	Heel vaak (80–99%)
Patchy loss of skin color	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weight loss	Vaak (30–79%)
Faltering weight in infancy	Soms (5–29%)
Growth delay	Soms (5–29%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed passage of meconium	Vaak (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Infection in blood stream	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory function loss	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan EDN3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen