Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z EDN3

endothelin 3

Human Phenotype Ontology łączy z EDN3 51 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Enlarged colon lacking nerve cellsZawsze
Abdominal painBardzo często (80–99%)
Abnormality of the intestineBardzo często (80–99%)
ConstipationBardzo często (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tractBardzo często (80–99%)
Intestinal obstructionBardzo często (80–99%)
Nausea and vomitingBardzo często (80–99%)
Abdominal bloatingCzęsto (30–79%)
Bilious emesisCzęsto (30–79%)
Feeding difficultiesCzęsto (30–79%)
Colon perforationCzasami (5–29%)
DiarrheaCzasami (5–29%)
EnterocolitisCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormality of the eyebrowBardzo często (80–99%)
White eyebrowBardzo często (80–99%)
White eyelashesBardzo często (80–99%)
Abnormality of the noseCzęsto (30–79%)
MonobrowCzęsto (30–79%)
Prominent nasal bridgeCzęsto (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostrilCzęsto (30–79%)
Wide nasal bridgeCzęsto (30–79%)
Corners of eye widely separatedCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Abnormality of the autonomic nervous systemBardzo często (80–99%)
Olfactory lobe absenceCzęsto (30–79%)
Cancer of early nerve cellsCzasami (5–29%)
Cognitive impairmentCzasami (5–29%)
EpilepsyCzasami (5–29%)
GanglioneuroblastomaCzasami (5–29%)
GanglioneuromaCzasami (5–29%)
Tumors of the central nervous systemCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Abnormal macular morphologyBardzo często (80–99%)
Abnormality of the eyeBardzo często (80–99%)
Abnormality of visionBardzo często (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationCzasami (5–29%)
Blue eyesNie odnotowano
Different colored eyesNie odnotowano

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Loss of hair colorBardzo często (80–99%)
Premature graying of hairBardzo często (80–99%)
White part of hair above foreheadBardzo często (80–99%)
Patchy loss of skin colorNie odnotowano

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Weight lossCzęsto (30–79%)
Faltering weight in infancyCzasami (5–29%)
Growth delayCzasami (5–29%)
Short statureCzasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

CechaJak często występuje
Delayed passage of meconiumCzęsto (30–79%)
High levels of amniotic fluidCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Hearing impairmentBardzo często (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentNie odnotowano

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
Infection in blood streamCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneCzasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Respiratory function lossBardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EDN3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test