Características

Características associadas a CRTAP

cartilage associated protein

A Human Phenotype Ontology associa 48 características a CRTAP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Compression fracture of a vertebral body	Sempre
Multiple fractures present at birth	Sempre
Recurrent fractures	Sempre
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the ribs	Muito frequente (80–99%)
Crumpled long bones	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Hunched back	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Não registado
Multiple rib fractures	Não registado
Narrow chest	Não registado
Osteopenia	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Delayed eruption of teeth	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Midface retrusion	Muito frequente (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Frequente (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Frequente (30–79%)
Tall shaped head	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Não registado
Large cranial suture	Não registado
Long philtrum	Não registado
Round face	Não registado
Soft skullcap	Não registado
Wider-than-typical soft spot of skull	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bowed legs	Sempre
Coxa vara	Sempre
Disproportionately short upper portion of limb	Sempre
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muito frequente (80–99%)
Bowing of the long bones	Muito frequente (80–99%)
Abnormally indented hip sockets	Frequente (30–79%)
Externally rotated hips	Não registado
Smaller or shorter than typical limbs	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Absent lung artery	Não registado
Underdeveloped lung veins	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue outer white part of eyeball	Sempre
Bulging eye	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Communicating hydrocephalus	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hydronephrosis	Não registado

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the voice	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CRTAP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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