Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CRTAP

cartilage associated protein

Human Phenotype Ontology knytter 48 kjennetegn til CRTAP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Compression fracture of a vertebral body	Alltid
Multiple fractures present at birth	Alltid
Recurrent fractures	Alltid
Abnormal skeletal development	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Svært ofte (80–99 %)
Crumpled long bones	Svært ofte (80–99 %)
Scoliosis	Svært ofte (80–99 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Ikke registrert
Multiple rib fractures	Ikke registrert
Narrow chest	Ikke registrert
Osteopenia	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed eruption of teeth	Svært ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Ofte (30–79 %)
Tall shaped head	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Ikke registrert
Large cranial suture	Ikke registrert
Long philtrum	Ikke registrert
Round face	Ikke registrert
Soft skullcap	Ikke registrert
Wider-than-typical soft spot of skull	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bowed legs	Alltid
Coxa vara	Alltid
Disproportionately short upper portion of limb	Alltid
Abnormality of the wide portion of a long bone	Svært ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally indented hip sockets	Ofte (30–79 %)
Externally rotated hips	Ikke registrert
Smaller or shorter than typical limbs	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent lung artery	Ikke registrert
Underdeveloped lung veins	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue outer white part of eyeball	Alltid
Bulging eye	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Communicating hydrocephalus	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hydronephrosis	Ikke registrert

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the voice	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CRTAP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test