Traits

Traits linked to CRTAP

cartilage associated protein

The Human Phenotype Ontology links 48 traits to CRTAP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Compression fracture of a vertebral body	Visada
Multiple fractures present at birth	Visada
Recurrent fractures	Visada
Abnormal skeletal development	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the ribs	Labai dažnai (80–99%)
Crumpled long bones	Labai dažnai (80–99%)
Scoliosis	Labai dažnai (80–99%)
Hunched back	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Neužfiksuota
Multiple rib fractures	Neužfiksuota
Narrow chest	Neužfiksuota
Osteopenia	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed eruption of teeth	Labai dažnai (80–99%)
Frontal bossing	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Midface retrusion	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Dažnai (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Dažnai (30–79%)
Tall shaped head	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Neužfiksuota
Large cranial suture	Neužfiksuota
Long philtrum	Neužfiksuota
Round face	Neužfiksuota
Soft skullcap	Neužfiksuota
Wider-than-typical soft spot of skull	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Bowed legs	Visada
Coxa vara	Visada
Disproportionately short upper portion of limb	Visada
Abnormality of the wide portion of a long bone	Labai dažnai (80–99%)
Bowing of the long bones	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally indented hip sockets	Dažnai (30–79%)
Externally rotated hips	Neužfiksuota
Smaller or shorter than typical limbs	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Absent lung artery	Neužfiksuota
Underdeveloped lung veins	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Blue outer white part of eyeball	Visada
Bulging eye	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Communicating hydrocephalus	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Hydronephrosis	Neužfiksuota

Abnormality of the voice

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the voice	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CRTAP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test