Egenskaber

Egenskaber knyttet til CRTAP

cartilage associated protein

Human Phenotype Ontology knytter 48 egenskaber til CRTAP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Compression fracture of a vertebral body	Altid
Multiple fractures present at birth	Altid
Recurrent fractures	Altid
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Meget ofte (80–99 %)
Crumpled long bones	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Ikke registreret
Multiple rib fractures	Ikke registreret
Narrow chest	Ikke registreret
Osteopenia	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed eruption of teeth	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Ofte (30–79 %)
Tall shaped head	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Ikke registreret
Large cranial suture	Ikke registreret
Long philtrum	Ikke registreret
Round face	Ikke registreret
Soft skullcap	Ikke registreret
Wider-than-typical soft spot of skull	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bowed legs	Altid
Coxa vara	Altid
Disproportionately short upper portion of limb	Altid
Abnormality of the wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally indented hip sockets	Ofte (30–79 %)
Externally rotated hips	Ikke registreret
Smaller or shorter than typical limbs	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent lung artery	Ikke registreret
Underdeveloped lung veins	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue outer white part of eyeball	Altid
Bulging eye	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Communicating hydrocephalus	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydronephrosis	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the voice	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CRTAP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test