Tratti

Tratti collegati a CRTAP

cartilage associated protein

La Human Phenotype Ontology collega 48 tratti a CRTAP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Compression fracture of a vertebral body	Sempre
Multiple fractures present at birth	Sempre
Recurrent fractures	Sempre
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the ribs	Molto spesso (80–99%)
Crumpled long bones	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Funnel chest	Non registrato
Multiple rib fractures	Non registrato
Narrow chest	Non registrato
Osteopenia	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed eruption of teeth	Molto spesso (80–99%)
Frontal bossing	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Midface retrusion	Molto spesso (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Spesso (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Spesso (30–79%)
Tall shaped head	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Non registrato
Large cranial suture	Non registrato
Long philtrum	Non registrato
Round face	Non registrato
Soft skullcap	Non registrato
Wider-than-typical soft spot of skull	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowed legs	Sempre
Coxa vara	Sempre
Disproportionately short upper portion of limb	Sempre
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Bowing of the long bones	Molto spesso (80–99%)
Abnormally indented hip sockets	Spesso (30–79%)
Externally rotated hips	Non registrato
Smaller or shorter than typical limbs	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent lung artery	Non registrato
Underdeveloped lung veins	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue outer white part of eyeball	Sempre
Bulging eye	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Communicating hydrocephalus	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hydronephrosis	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the voice	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CRTAP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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