Egenskaper

Egenskaper kopplade till CRTAP

cartilage associated protein

Human Phenotype Ontology kopplar 48 egenskaper till CRTAP, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Compression fracture of a vertebral body	Alltid
Multiple fractures present at birth	Alltid
Recurrent fractures	Alltid
Abnormal skeletal development	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Mycket ofta (80–99 %)
Crumpled long bones	Mycket ofta (80–99 %)
Scoliosis	Mycket ofta (80–99 %)
Hunched back	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Double-Jointed	Ibland (5–29 %)
Funnel chest	Inte registrerat
Multiple rib fractures	Inte registrerat
Narrow chest	Inte registrerat
Osteopenia	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed eruption of teeth	Mycket ofta (80–99 %)
Frontal bossing	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Midface retrusion	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofta (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Ofta (30–79 %)
Tall shaped head	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Inte registrerat
Large cranial suture	Inte registrerat
Long philtrum	Inte registrerat
Round face	Inte registrerat
Soft skullcap	Inte registrerat
Wider-than-typical soft spot of skull	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bowed legs	Alltid
Coxa vara	Alltid
Disproportionately short upper portion of limb	Alltid
Abnormality of the wide portion of a long bone	Mycket ofta (80–99 %)
Bowing of the long bones	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally indented hip sockets	Ofta (30–79 %)
Externally rotated hips	Inte registrerat
Smaller or shorter than typical limbs	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent lung artery	Inte registrerat
Underdeveloped lung veins	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blue outer white part of eyeball	Alltid
Bulging eye	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Communicating hydrocephalus	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hydronephrosis	Inte registrerat

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the voice	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CRTAP och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test