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Rasgos

Rasgos asociados a CRTAP

cartilage associated protein

El Human Phenotype Ontology asocia 48 rasgos a CRTAP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Compression fracture of a vertebral bodySiempre
Multiple fractures present at birthSiempre
Recurrent fracturesSiempre
Abnormal skeletal developmentMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphologyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the ribsMuy frecuente (80–99 %)
Crumpled long bonesMuy frecuente (80–99 %)
ScoliosisMuy frecuente (80–99 %)
Hunched backFrecuente (30–79 %)
Low muscle toneFrecuente (30–79 %)
Double-JointedA veces (5–29 %)
Funnel chestNo registrado
Multiple rib fracturesNo registrado
Narrow chestNo registrado
OsteopeniaNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed eruption of teethMuy frecuente (80–99 %)
Frontal bossingMuy frecuente (80–99 %)
Little lower jawMuy frecuente (80–99 %)
Midface retrusionMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal tooth enamelFrecuente (30–79 %)
Extra bones within cranial suturesFrecuente (30–79 %)
Tall shaped headFrecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsA veces (5–29 %)
Delayed cranial suture closureNo registrado
Large cranial sutureNo registrado
Long philtrumNo registrado
Round faceNo registrado
Soft skullcapNo registrado
Wider-than-typical soft spot of skullNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bowed legsSiempre
Coxa varaSiempre
Disproportionately short upper portion of limbSiempre
Abnormality of the wide portion of a long boneMuy frecuente (80–99 %)
Bowing of the long bonesMuy frecuente (80–99 %)
Abnormally indented hip socketsFrecuente (30–79 %)
Externally rotated hipsNo registrado
Smaller or shorter than typical limbsNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent lung arteryNo registrado
Underdeveloped lung veinsNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Blue outer white part of eyeballSiempre
Bulging eyeMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Communicating hydrocephalusFrecuente (30–79 %)
Global developmental delayA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureMuy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiencyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
HydronephrosisNo registrado

Abnormality of the voice

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the voiceMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CRTAP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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