Ominaisuudet

Geeniin CRTAP yhdistetyt ominaisuudet

cartilage associated protein

Human Phenotype Ontology yhdistää CRTAP-geeniin 48 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Compression fracture of a vertebral body	Aina
Multiple fractures present at birth	Aina
Recurrent fractures	Aina
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the ribs	Hyvin usein (80–99%)
Crumpled long bones	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Hunched back	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Ei kirjattu
Multiple rib fractures	Ei kirjattu
Narrow chest	Ei kirjattu
Osteopenia	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed eruption of teeth	Hyvin usein (80–99%)
Frontal bossing	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Midface retrusion	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Usein (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Usein (30–79%)
Tall shaped head	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Ei kirjattu
Large cranial suture	Ei kirjattu
Long philtrum	Ei kirjattu
Round face	Ei kirjattu
Soft skullcap	Ei kirjattu
Wider-than-typical soft spot of skull	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bowed legs	Aina
Coxa vara	Aina
Disproportionately short upper portion of limb	Aina
Abnormality of the wide portion of a long bone	Hyvin usein (80–99%)
Bowing of the long bones	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally indented hip sockets	Usein (30–79%)
Externally rotated hips	Ei kirjattu
Smaller or shorter than typical limbs	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent lung artery	Ei kirjattu
Underdeveloped lung veins	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue outer white part of eyeball	Aina
Bulging eye	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Communicating hydrocephalus	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hydronephrosis	Ei kirjattu

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the voice	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CRTAP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test