Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CRTAP
cartilage associated protein
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 48 χαρακτηριστικά με το CRTAP, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Compression fracture of a vertebral body | Πάντα |
| Multiple fractures present at birth | Πάντα |
| Recurrent fractures | Πάντα |
| Abnormal skeletal development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the ribs | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Crumpled long bones | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Scoliosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hunched back | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Double-Jointed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Funnel chest | Δεν έχει καταγραφεί |
| Multiple rib fractures | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrow chest | Δεν έχει καταγραφεί |
| Osteopenia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed eruption of teeth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Frontal bossing | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Little lower jaw | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Midface retrusion | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal tooth enamel | Συχνά (30–79%) |
| Extra bones within cranial sutures | Συχνά (30–79%) |
| Tall shaped head | Συχνά (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed cranial suture closure | Δεν έχει καταγραφεί |
| Large cranial suture | Δεν έχει καταγραφεί |
| Long philtrum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Round face | Δεν έχει καταγραφεί |
| Soft skullcap | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bowed legs | Πάντα |
| Coxa vara | Πάντα |
| Disproportionately short upper portion of limb | Πάντα |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bowing of the long bones | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormally indented hip sockets | Συχνά (30–79%) |
| Externally rotated hips | Δεν έχει καταγραφεί |
| Smaller or shorter than typical limbs | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent lung artery | Δεν έχει καταγραφεί |
| Underdeveloped lung veins | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Πάντα |
| Bulging eye | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Communicating hydrocephalus | Συχνά (30–79%) |
| Global developmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hydronephrosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Πολύ συχνά (80–99%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CRTAP και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες