Trăsături

Trăsături asociate cu CRTAP

cartilage associated protein

Human Phenotype Ontology asociază 48 trăsături cu CRTAP, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Compression fracture of a vertebral body	Întotdeauna
Multiple fractures present at birth	Întotdeauna
Recurrent fractures	Întotdeauna
Abnormal skeletal development	Foarte des (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the ribs	Foarte des (80–99%)
Crumpled long bones	Foarte des (80–99%)
Scoliosis	Foarte des (80–99%)
Hunched back	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Double-Jointed	Uneori (5–29%)
Funnel chest	Neînregistrat
Multiple rib fractures	Neînregistrat
Narrow chest	Neînregistrat
Osteopenia	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed eruption of teeth	Foarte des (80–99%)
Frontal bossing	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Midface retrusion	Foarte des (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Des (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Des (30–79%)
Tall shaped head	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Neînregistrat
Large cranial suture	Neînregistrat
Long philtrum	Neînregistrat
Round face	Neînregistrat
Soft skullcap	Neînregistrat
Wider-than-typical soft spot of skull	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bowed legs	Întotdeauna
Coxa vara	Întotdeauna
Disproportionately short upper portion of limb	Întotdeauna
Abnormality of the wide portion of a long bone	Foarte des (80–99%)
Bowing of the long bones	Foarte des (80–99%)
Abnormally indented hip sockets	Des (30–79%)
Externally rotated hips	Neînregistrat
Smaller or shorter than typical limbs	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent lung artery	Neînregistrat
Underdeveloped lung veins	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue outer white part of eyeball	Întotdeauna
Bulging eye	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Communicating hydrocephalus	Des (30–79%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Foarte des (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hydronephrosis	Neînregistrat

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the voice	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CRTAP și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu