Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CRTAP

cartilage associated protein

De Human Phenotype Ontology koppelt 48 kenmerken aan CRTAP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Compression fracture of a vertebral bodyAltijd
Multiple fractures present at birthAltijd
Recurrent fracturesAltijd
Abnormal skeletal developmentHeel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the ribsHeel vaak (80–99%)
Crumpled long bonesHeel vaak (80–99%)
ScoliosisHeel vaak (80–99%)
Hunched backVaak (30–79%)
Low muscle toneVaak (30–79%)
Double-JointedSoms (5–29%)
Funnel chestNiet vastgelegd
Multiple rib fracturesNiet vastgelegd
Narrow chestNiet vastgelegd
OsteopeniaNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed eruption of teethHeel vaak (80–99%)
Frontal bossingHeel vaak (80–99%)
Little lower jawHeel vaak (80–99%)
Midface retrusionHeel vaak (80–99%)
Abnormal tooth enamelVaak (30–79%)
Extra bones within cranial suturesVaak (30–79%)
Tall shaped headVaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSoms (5–29%)
Delayed cranial suture closureNiet vastgelegd
Large cranial sutureNiet vastgelegd
Long philtrumNiet vastgelegd
Round faceNiet vastgelegd
Soft skullcapNiet vastgelegd
Wider-than-typical soft spot of skullNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bowed legsAltijd
Coxa varaAltijd
Disproportionately short upper portion of limbAltijd
Abnormality of the wide portion of a long boneHeel vaak (80–99%)
Bowing of the long bonesHeel vaak (80–99%)
Abnormally indented hip socketsVaak (30–79%)
Externally rotated hipsNiet vastgelegd
Smaller or shorter than typical limbsNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent lung arteryNiet vastgelegd
Underdeveloped lung veinsNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Blue outer white part of eyeballAltijd
Bulging eyeHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Communicating hydrocephalusVaak (30–79%)
Global developmental delaySoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureHeel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiencyVaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HydronephrosisNiet vastgelegd

Abnormality of the voice

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the voiceHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CRTAP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen