Jellemzők

A(z) CRTAP génhez kapcsolódó jellemzők

cartilage associated protein

A Human Phenotype Ontology 48 jellemzőt kapcsol a(z) CRTAP génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Compression fracture of a vertebral body	Mindig
Multiple fractures present at birth	Mindig
Recurrent fractures	Mindig
Abnormal skeletal development	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the ribs	Nagyon gyakran (80–99%)
Crumpled long bones	Nagyon gyakran (80–99%)
Scoliosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Hunched back	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Double-Jointed	Néha (5–29%)
Funnel chest	Nincs rögzítve
Multiple rib fractures	Nincs rögzítve
Narrow chest	Nincs rögzítve
Osteopenia	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed eruption of teeth	Nagyon gyakran (80–99%)
Frontal bossing	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Midface retrusion	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Gyakran (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Gyakran (30–79%)
Tall shaped head	Gyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Nincs rögzítve
Large cranial suture	Nincs rögzítve
Long philtrum	Nincs rögzítve
Round face	Nincs rögzítve
Soft skullcap	Nincs rögzítve
Wider-than-typical soft spot of skull	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bowed legs	Mindig
Coxa vara	Mindig
Disproportionately short upper portion of limb	Mindig
Abnormality of the wide portion of a long bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Bowing of the long bones	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally indented hip sockets	Gyakran (30–79%)
Externally rotated hips	Nincs rögzítve
Smaller or shorter than typical limbs	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent lung artery	Nincs rögzítve
Underdeveloped lung veins	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blue outer white part of eyeball	Mindig
Bulging eye	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Communicating hydrocephalus	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Gyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hydronephrosis	Nincs rögzítve

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the voice	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CRTAP génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet