Cechy

Cechy powiązane z CRTAP

cartilage associated protein

Human Phenotype Ontology łączy z CRTAP 48 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Compression fracture of a vertebral body	Zawsze
Multiple fractures present at birth	Zawsze
Recurrent fractures	Zawsze
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the ribs	Bardzo często (80–99%)
Crumpled long bones	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Hunched back	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Nie odnotowano
Multiple rib fractures	Nie odnotowano
Narrow chest	Nie odnotowano
Osteopenia	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Delayed eruption of teeth	Bardzo często (80–99%)
Frontal bossing	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Midface retrusion	Bardzo często (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Często (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Często (30–79%)
Tall shaped head	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Nie odnotowano
Large cranial suture	Nie odnotowano
Long philtrum	Nie odnotowano
Round face	Nie odnotowano
Soft skullcap	Nie odnotowano
Wider-than-typical soft spot of skull	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bowed legs	Zawsze
Coxa vara	Zawsze
Disproportionately short upper portion of limb	Zawsze
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Bowing of the long bones	Bardzo często (80–99%)
Abnormally indented hip sockets	Często (30–79%)
Externally rotated hips	Nie odnotowano
Smaller or shorter than typical limbs	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Absent lung artery	Nie odnotowano
Underdeveloped lung veins	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blue outer white part of eyeball	Zawsze
Bulging eye	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Communicating hydrocephalus	Często (30–79%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hydronephrosis	Nie odnotowano

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the voice	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CRTAP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test