Caractéristiques

Caractéristiques liées à CRTAP

cartilage associated protein

La Human Phenotype Ontology associe 48 caractéristiques à CRTAP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Compression fracture of a vertebral body	Toujours
Multiple fractures present at birth	Toujours
Recurrent fractures	Toujours
Abnormal skeletal development	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Très souvent (80–99 %)
Crumpled long bones	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Non signalé
Multiple rib fractures	Non signalé
Narrow chest	Non signalé
Osteopenia	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed eruption of teeth	Très souvent (80–99 %)
Frontal bossing	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Midface retrusion	Très souvent (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Souvent (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Souvent (30–79 %)
Tall shaped head	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Non signalé
Large cranial suture	Non signalé
Long philtrum	Non signalé
Round face	Non signalé
Soft skullcap	Non signalé
Wider-than-typical soft spot of skull	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bowed legs	Toujours
Coxa vara	Toujours
Disproportionately short upper portion of limb	Toujours
Abnormality of the wide portion of a long bone	Très souvent (80–99 %)
Bowing of the long bones	Très souvent (80–99 %)
Abnormally indented hip sockets	Souvent (30–79 %)
Externally rotated hips	Non signalé
Smaller or shorter than typical limbs	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent lung artery	Non signalé
Underdeveloped lung veins	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blue outer white part of eyeball	Toujours
Bulging eye	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Communicating hydrocephalus	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hydronephrosis	Non signalé

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the voice	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CRTAP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test