특성

CRTAP 연관 특성

cartilage associated protein

인간 표현형 온톨로지가 CRTAP에 연결하는 특성은 48개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Compression fracture of a vertebral body	항상
Multiple fractures present at birth	항상
Recurrent fractures	항상
Abnormal skeletal development	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the ribs	매우 자주 (80–99%)
Crumpled long bones	매우 자주 (80–99%)
Scoliosis	매우 자주 (80–99%)
Hunched back	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Funnel chest	기록되지 않음
Multiple rib fractures	기록되지 않음
Narrow chest	기록되지 않음
Osteopenia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Delayed eruption of teeth	매우 자주 (80–99%)
Frontal bossing	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Midface retrusion	매우 자주 (80–99%)
Abnormal tooth enamel	자주 (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	자주 (30–79%)
Tall shaped head	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Delayed cranial suture closure	기록되지 않음
Large cranial suture	기록되지 않음
Long philtrum	기록되지 않음
Round face	기록되지 않음
Soft skullcap	기록되지 않음
Wider-than-typical soft spot of skull	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bowed legs	항상
Coxa vara	항상
Disproportionately short upper portion of limb	항상
Abnormality of the wide portion of a long bone	매우 자주 (80–99%)
Bowing of the long bones	매우 자주 (80–99%)
Abnormally indented hip sockets	자주 (30–79%)
Externally rotated hips	기록되지 않음
Smaller or shorter than typical limbs	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent lung artery	기록되지 않음
Underdeveloped lung veins	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Blue outer white part of eyeball	항상
Bulging eye	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Communicating hydrocephalus	자주 (30–79%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Prenatal growth deficiency	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hydronephrosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the voice	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CRTAP에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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