Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CRTAP seotud tunnused

cartilage associated protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CRTAP 48 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Compression fracture of a vertebral bodyAlati
Multiple fractures present at birthAlati
Recurrent fracturesAlati
Abnormal skeletal developmentVäga sageli (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the ribsVäga sageli (80–99%)
Crumpled long bonesVäga sageli (80–99%)
ScoliosisVäga sageli (80–99%)
Hunched backSageli (30–79%)
Low muscle toneSageli (30–79%)
Double-JointedMõnikord (5–29%)
Funnel chestPole registreeritud
Multiple rib fracturesPole registreeritud
Narrow chestPole registreeritud
OsteopeniaPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed eruption of teethVäga sageli (80–99%)
Frontal bossingVäga sageli (80–99%)
Little lower jawVäga sageli (80–99%)
Midface retrusionVäga sageli (80–99%)
Abnormal tooth enamelSageli (30–79%)
Extra bones within cranial suturesSageli (30–79%)
Tall shaped headSageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)
Delayed cranial suture closurePole registreeritud
Large cranial suturePole registreeritud
Long philtrumPole registreeritud
Round facePole registreeritud
Soft skullcapPole registreeritud
Wider-than-typical soft spot of skullPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bowed legsAlati
Coxa varaAlati
Disproportionately short upper portion of limbAlati
Abnormality of the wide portion of a long boneVäga sageli (80–99%)
Bowing of the long bonesVäga sageli (80–99%)
Abnormally indented hip socketsSageli (30–79%)
Externally rotated hipsPole registreeritud
Smaller or shorter than typical limbsPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent lung arteryPole registreeritud
Underdeveloped lung veinsPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blue outer white part of eyeballAlati
Bulging eyeVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Communicating hydrocephalusSageli (30–79%)
Global developmental delayMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureVäga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiencySageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HydronephrosisPole registreeritud

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the voiceVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CRTAP seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test