Özellikler

CRTAP ile ilişkili özellikler

cartilage associated protein

Human Phenotype Ontology, CRTAP ile ilişkili 48 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Compression fracture of a vertebral body	Her zaman
Multiple fractures present at birth	Her zaman
Recurrent fractures	Her zaman
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the ribs	Çok sık (%80–99)
Crumpled long bones	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Hunched back	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Kaydedilmedi
Multiple rib fractures	Kaydedilmedi
Narrow chest	Kaydedilmedi
Osteopenia	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed eruption of teeth	Çok sık (%80–99)
Frontal bossing	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Midface retrusion	Çok sık (%80–99)
Abnormal tooth enamel	Sık (%30–79)
Extra bones within cranial sutures	Sık (%30–79)
Tall shaped head	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Delayed cranial suture closure	Kaydedilmedi
Large cranial suture	Kaydedilmedi
Long philtrum	Kaydedilmedi
Round face	Kaydedilmedi
Soft skullcap	Kaydedilmedi
Wider-than-typical soft spot of skull	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bowed legs	Her zaman
Coxa vara	Her zaman
Disproportionately short upper portion of limb	Her zaman
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Bowing of the long bones	Çok sık (%80–99)
Abnormally indented hip sockets	Sık (%30–79)
Externally rotated hips	Kaydedilmedi
Smaller or shorter than typical limbs	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent lung artery	Kaydedilmedi
Underdeveloped lung veins	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue outer white part of eyeball	Her zaman
Bulging eye	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Communicating hydrocephalus	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hydronephrosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the voice	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CRTAP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al