Traits

Traits linked to CRTAP

cartilage associated protein

The Human Phenotype Ontology links 48 traits to CRTAP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Compression fracture of a vertebral body	Immer
Multiple fractures present at birth	Immer
Recurrent fractures	Immer
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Sehr häufig (80–99 %)
Crumpled long bones	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Nicht erfasst
Multiple rib fractures	Nicht erfasst
Narrow chest	Nicht erfasst
Osteopenia	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Delayed eruption of teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Midface retrusion	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Häufig (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Häufig (30–79 %)
Tall shaped head	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Nicht erfasst
Large cranial suture	Nicht erfasst
Long philtrum	Nicht erfasst
Round face	Nicht erfasst
Soft skullcap	Nicht erfasst
Wider-than-typical soft spot of skull	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Bowed legs	Immer
Coxa vara	Immer
Disproportionately short upper portion of limb	Immer
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Bowing of the long bones	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally indented hip sockets	Häufig (30–79 %)
Externally rotated hips	Nicht erfasst
Smaller or shorter than typical limbs	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Absent lung artery	Nicht erfasst
Underdeveloped lung veins	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Immer
Bulging eye	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Communicating hydrocephalus	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Hydronephrosis	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CRTAP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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