Traits

Traits linked to CRTAP

cartilage associated protein

The Human Phenotype Ontology links 48 traits to CRTAP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Compression fracture of a vertebral body	Vždy
Multiple fractures present at birth	Vždy
Recurrent fractures	Vždy
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Velmi často (80–99 %)
Crumpled long bones	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Nezaznamenáno
Multiple rib fractures	Nezaznamenáno
Narrow chest	Nezaznamenáno
Osteopenia	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Delayed eruption of teeth	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Midface retrusion	Velmi často (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Často (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Často (30–79 %)
Tall shaped head	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Nezaznamenáno
Large cranial suture	Nezaznamenáno
Long philtrum	Nezaznamenáno
Round face	Nezaznamenáno
Soft skullcap	Nezaznamenáno
Wider-than-typical soft spot of skull	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Bowed legs	Vždy
Coxa vara	Vždy
Disproportionately short upper portion of limb	Vždy
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Bowing of the long bones	Velmi často (80–99 %)
Abnormally indented hip sockets	Často (30–79 %)
Externally rotated hips	Nezaznamenáno
Smaller or shorter than typical limbs	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent lung artery	Nezaznamenáno
Underdeveloped lung veins	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Blue outer white part of eyeball	Vždy
Bulging eye	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Communicating hydrocephalus	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Hydronephrosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the voice

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the voice	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CRTAP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test