Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CPOX

coproporphyrinogen oxidase

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q11.2
Koordinater
Kromosom 3: 98.579.446–98.593.611 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 14,2 kb
Protein
454 aminosyrer
Også kendt som
CPX, HCP
Tidligere symboler
CPO
MANE Select-transkript
ENST00000647941.2NM_000097.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hepatiske porfyrisygdomme

    • Hepatisk porfyri

      En gruppe stofskiftesygdomme, som skyldes mangel på et af en række leverenzymer i den biosyntetiske vej for hæm. De kendetegnes ved ophobning og øget udskillelse af porfyriner eller deres forstadier. Kliniske træk omfatter neurologiske symptomer (akut intermitterende porfyri), hudlæsioner på grund af lysfølsomhed (porphyria cutanea tarda) eller begge dele (hereditær koproporfyri). Hepatiske porfyrier kan være arvelige eller erhvervede som følge af toksicitet over for leverens væv.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Porfyri

    • Porfyri er en gruppe sygdomme, hvor stoffer kaldet porfyriner ophobes og påvirker huden eller nervesystemet negativt. De fleste typer er arvelige, men porphyria cutanea tarda kan også skyldes øget jern i leveren, hepatitis C, alkohol eller hiv/aids.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Forebyggelse af anfald gennem undgåelse af udløsende faktorer, intravenøs dextrose eller hemin under akutte anfald, RNA-interferensbehandling (givosiran), genetisk rådgivning

Sådan er CPOX opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved CPOX. CPOX og 16 gener i nærheden på kromosom 3, fra 98.086.529 til 99.086.528.Kromosom 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2998,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbOR5AC2: 98.087.173–98.088.102, fremadrettet-strengOR5AC2OR5H1: 98.130.721–98.138.548, fremadrettet-strengOR5H1OR5H14: 98.147.479–98.156.614, fremadrettet-strengOR5H14OR5H15: 98.166.696–98.169.774, fremadrettet-strengOR5H15OR5H6: 98.263.252–98.265.356, fremadrettet-strengOR5H6OR5H2: 98.282.505–98.284.070, fremadrettet-strengOR5H2OR5H8: 98.306.752–98.312.843, fremadrettet-strengOR5H8OR5K4: 98.353.854–98.354.819, fremadrettet-strengOR5K4OR5K3: 98.390.666–98.391.631, fremadrettet-strengOR5K3OR5K1: 98.463.201–98.472.924, fremadrettet-strengOR5K1CLDND1: 98.496.785–98.523.066, omvendt-strengCLDND1OR5K2: 98.497.681–98.498.631, fremadrettet-strengOR5K2: 98.521.133–98.585.498, omvendt-strengGPR15: 98.531.978–98.534.681, fremadrettet-strengGPR15CPOX: 98.579.446–98.593.611, omvendt-strengCPOXST3GAL6: 98.732.175–98.821.201, fremadrettet-strengST3GAL6DCBLD2: 98.795.941–98.901.819, omvendt-strengDCBLD2Diagram af CPOX: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 98.579.446–98.580.770, 1.325 baserExon 6: 98.581.407–98.581.511, 105 baserExon 5: 98.585.441–98.585.659, 219 baserExon 4: 98.588.713–98.588.854, 142 baserExon 3: 98.590.632–98.590.742, 111 baserExon 2: 98.591.012–98.591.155, 144 baserExon 1: 98.592.949–98.593.611, 663 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 14,2 kb; 1.365 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CPOX

10

positioner i CPOX, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 14,2 kb af CPOX, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CPOX-genet: coproporphyrinogen oxidase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cpox

Vancouver

Dante Labs. CPOX-genet: coproporphyrinogen oxidase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cpox

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test