Gen

CEL

carboxyl ester lipase

Cytogenetisk placering: 9q34.13
Koordinater: Kromosom 9: 133.061.981–133.071.861 (GRCh38)
Exoner: 11 exoner fordelt over 9,9 kb
Protein: 753 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
Også kendt som: BSSL, MODY8
MANE Select-transkript: ENST00000372080.8NM_001807.6
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs CEL og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Diabetes mellitus
- En stofskifteforstyrrelse, kendetegnet ved unormalt høje blodsukkerniveauer på grund af nedsat insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Teplizumab (Tzield) ved præsymptomatisk T1D i stadie 2 (godkendt af FDA i 2022); insulinbehandling ved klinisk T1D-debut; TrialNet-screening for autoantistoffer hos højrisikoslægtninge; lukkede insulinsystemer (closed-loop)
Maturity-Onset Diabetes of the Young
- Autosomal dominant
  MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) er en sjælden, familiær og klinisk samt genetisk heterogen form for diabetes, der kendetegnes ved debut i ung alder (generelt 10-45 år) med bevaret endogen insulinproduktion, fravær af autoimmunitet mod betacellerne i bugspytkirtlen, fravær af fedme og insulinresistens samt ekstrapankreatiske manifestationer hos nogle undertyper.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  GCK-MODY: ingen behandling nødvendig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylurinstoffer i lav dosis; HNF1B-MODY: insulin + nyreovervågning; T2D polygen: livsstilsændring, metformin, GLP-1-receptoragonister, SGLT2-hæmmere baseret på komorbiditetsprofil

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan læser en genomtest CEL

positioner i CEL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

6 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

Low mappability (3 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (6 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 9,9 kb af CEL, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.

Træk knyttet til CEL

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CEL kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Laboratory abnormality

Vis 3 træk mere

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the genitourinary system

Growth abnormality

Abnormality of the endocrine system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CEL-genet: carboxyl ester lipase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cel

Vancouver

Dante Labs. CEL-genet: carboxyl ester lipase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cel

Én test. Svar for hele livet.