Características

Características associadas a BLK

BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase

A Human Phenotype Ontology associa 71 características a BLK, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Antinuclear antibody positivity	Muito frequente (80–99%)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Frequente (30–79%)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Frequente (30–79%)
Anti-titin antibody positivity	Frequente (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Frequente (30–79%)
Decreased circulating complement C3 concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Frequente (30–79%)
Malar rash	Frequente (30–79%)
Anti-dsDNA antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-Sm antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Discoid lupus rash	Por vezes (5–29%)
Serositis	Por vezes (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fever	Muito frequente (80–99%)
High urine protein levels	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating C-peptide concentration	Frequente (30–79%)
Abnormal oral glucose tolerance	Frequente (30–79%)
Blood in urine	Frequente (30–79%)
Glucose in urine	Frequente (30–79%)
Glucose intolerance	Frequente (30–79%)
High blood sugar	Frequente (30–79%)
High urine neutrophil count	Frequente (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Por vezes (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Por vezes (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Por vezes (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)
Diabetic ketoacidosis	Não registado
Maturity-onset diabetes of the young	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Lupus nephritis	Frequente (30–79%)
Kidney damage	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Raramente (1–4%)
Abnormality of the kidney	Raramente (1–4%)
Cystic kidney disease	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Muito frequente (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Por vezes (5–29%)
Overweight	Por vezes (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Obesity	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased blood leukocyte number	Frequente (30–79%)
Elevated hemoglobin A1c	Frequente (30–79%)
Hemolytic anemia	Por vezes (5–29%)
Low platelet count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal color of the oral mucosa	Por vezes (5–29%)
Abnormality of salivation	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the lips	Por vezes (5–29%)
Mouth sore	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Anorexia	Muito frequente (80–99%)
Hepatocellular adenoma	Raramente (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Raramente (1–4%)
Underdeveloped pancreas	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Raynaud phenomenon	Frequente (30–79%)
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hair loss	Frequente (30–79%)
Photosensitive skin	Por vezes (5–29%)
Darkened and thickened skin	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Depression	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Chorea	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating insulin concentration	Frequente (30–79%)
Hypoinsulinemia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthritis	Frequente (30–79%)
Polyarticular arthritis	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)
Malaise	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Noninflammatory retina disease	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BLK e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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