Rysy

Rysy spojené s BLK

BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology spojuje s BLK 71 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Antinuclear antibody positivity	Velmi často (80–99 %)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Často (30–79 %)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Často (30–79 %)
Anti-titin antibody positivity	Často (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	Často (30–79 %)
Decreased circulating complement C3 concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Často (30–79 %)
Malar rash	Často (30–79 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Anti-Sm antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Discoid lupus rash	Někdy (5–29 %)
Serositis	Někdy (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fever	Velmi často (80–99 %)
High urine protein levels	Velmi často (80–99 %)
Abnormal circulating C-peptide concentration	Často (30–79 %)
Abnormal oral glucose tolerance	Často (30–79 %)
Blood in urine	Často (30–79 %)
Glucose in urine	Často (30–79 %)
Glucose intolerance	Často (30–79 %)
High blood sugar	Často (30–79 %)
High urine neutrophil count	Často (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Někdy (5–29 %)
Insulin resistant diabetes	Někdy (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	Někdy (5–29 %)
Transient neonatal diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)
Diabetic ketoacidosis	Nezaznamenáno
Maturity-onset diabetes of the young	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lupus nephritis	Často (30–79 %)
Kidney damage	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the genitourinary system	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of the kidney	Vzácně (1–4 %)
Cystic kidney disease	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Velmi často (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Někdy (5–29 %)
Overweight	Někdy (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Obesity	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased blood leukocyte number	Často (30–79 %)
Elevated hemoglobin A1c	Často (30–79 %)
Hemolytic anemia	Někdy (5–29 %)
Low platelet count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal color of the oral mucosa	Někdy (5–29 %)
Abnormality of salivation	Někdy (5–29 %)
Inflammation of the lips	Někdy (5–29 %)
Mouth sore	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anorexia	Velmi často (80–99 %)
Hepatocellular adenoma	Vzácně (1–4 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Vzácně (1–4 %)
Underdeveloped pancreas	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Často (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Často (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hair loss	Často (30–79 %)
Photosensitive skin	Někdy (5–29 %)
Darkened and thickened skin	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Depression	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Chorea	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating insulin concentration	Často (30–79 %)
Hypoinsulinemia	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthritis	Často (30–79 %)
Polyarticular arthritis	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)
Malaise	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Noninflammatory retina disease	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BLK a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test