Ominaisuudet

Geeniin BLK yhdistetyt ominaisuudet

BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology yhdistää BLK-geeniin 71 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Antinuclear antibody positivity	Hyvin usein (80–99%)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Usein (30–79%)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Usein (30–79%)
Anti-titin antibody positivity	Usein (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Usein (30–79%)
Decreased circulating complement C3 concentration	Usein (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Usein (30–79%)
Malar rash	Usein (30–79%)
Anti-dsDNA antibody positivity	Joskus (5–29%)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Joskus (5–29%)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Joskus (5–29%)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Joskus (5–29%)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Joskus (5–29%)
Anti-Sm antibody positivity	Joskus (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Joskus (5–29%)
Discoid lupus rash	Joskus (5–29%)
Serositis	Joskus (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fever	Hyvin usein (80–99%)
High urine protein levels	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal circulating C-peptide concentration	Usein (30–79%)
Abnormal oral glucose tolerance	Usein (30–79%)
Blood in urine	Usein (30–79%)
Glucose in urine	Usein (30–79%)
Glucose intolerance	Usein (30–79%)
High blood sugar	Usein (30–79%)
High urine neutrophil count	Usein (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Joskus (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Joskus (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Joskus (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	Joskus (5–29%)
Diabetic ketoacidosis	Ei kirjattu
Maturity-onset diabetes of the young	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lupus nephritis	Usein (30–79%)
Kidney damage	Joskus (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of the kidney	Harvinainen (1–4 %)
Cystic kidney disease	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Hyvin usein (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Joskus (5–29%)
Overweight	Joskus (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)
Obesity	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased blood leukocyte number	Usein (30–79%)
Elevated hemoglobin A1c	Usein (30–79%)
Hemolytic anemia	Joskus (5–29%)
Low platelet count	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal color of the oral mucosa	Joskus (5–29%)
Abnormality of salivation	Joskus (5–29%)
Inflammation of the lips	Joskus (5–29%)
Mouth sore	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anorexia	Hyvin usein (80–99%)
Hepatocellular adenoma	Harvinainen (1–4 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Harvinainen (1–4 %)
Underdeveloped pancreas	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Usein (30–79%)
Raynaud phenomenon	Usein (30–79%)
Swollen lymph nodes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hair loss	Usein (30–79%)
Photosensitive skin	Joskus (5–29%)
Darkened and thickened skin	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Depression	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Chorea	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating insulin concentration	Usein (30–79%)
Hypoinsulinemia	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthritis	Usein (30–79%)
Polyarticular arthritis	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Hyvin usein (80–99%)
Malaise	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Noninflammatory retina disease	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BLK-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test