Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BLK

BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology knytter 71 kjennetegn til BLK, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

BLK

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Antinuclear antibody positivity	Svært ofte (80–99 %)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Anti-titin antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating complement C3 concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Ofte (30–79 %)
Malar rash	Ofte (30–79 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Noen ganger (5–29 %)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Noen ganger (5–29 %)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Noen ganger (5–29 %)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Noen ganger (5–29 %)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Noen ganger (5–29 %)
Anti-Sm antibody positivity	Noen ganger (5–29 %)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Noen ganger (5–29 %)
Discoid lupus rash	Noen ganger (5–29 %)
Serositis	Noen ganger (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fever	Svært ofte (80–99 %)
High urine protein levels	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal circulating C-peptide concentration	Ofte (30–79 %)
Abnormal oral glucose tolerance	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Ofte (30–79 %)
Glucose in urine	Ofte (30–79 %)
Glucose intolerance	Ofte (30–79 %)
High blood sugar	Ofte (30–79 %)
High urine neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Noen ganger (5–29 %)
Insulin resistant diabetes	Noen ganger (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	Noen ganger (5–29 %)
Transient neonatal diabetes mellitus	Noen ganger (5–29 %)
Diabetic ketoacidosis	Ikke registrert
Maturity-onset diabetes of the young	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lupus nephritis	Ofte (30–79 %)
Kidney damage	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the genitourinary system	Sjelden (1–4%)
Abnormality of the kidney	Sjelden (1–4%)
Cystic kidney disease	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Svært ofte (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Noen ganger (5–29 %)
Overweight	Noen ganger (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)
Obesity	Sjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Elevated hemoglobin A1c	Ofte (30–79 %)
Hemolytic anemia	Noen ganger (5–29 %)
Low platelet count	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal color of the oral mucosa	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of salivation	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of the lips	Noen ganger (5–29 %)
Mouth sore	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anorexia	Svært ofte (80–99 %)
Hepatocellular adenoma	Sjelden (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sjelden (1–4%)
Underdeveloped pancreas	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hair loss	Ofte (30–79 %)
Photosensitive skin	Noen ganger (5–29 %)
Darkened and thickened skin	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Depression	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Chorea	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating insulin concentration	Ofte (30–79 %)
Hypoinsulinemia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arthritis	Ofte (30–79 %)
Polyarticular arthritis	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)
Malaise	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Noninflammatory retina disease	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BLK og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test