Trăsături

Trăsături asociate cu BLK

BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology asociază 71 trăsături cu BLK, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Antinuclear antibody positivity	Foarte des (80–99%)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Des (30–79%)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Des (30–79%)
Anti-titin antibody positivity	Des (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Des (30–79%)
Decreased circulating complement C3 concentration	Des (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Des (30–79%)
Malar rash	Des (30–79%)
Anti-dsDNA antibody positivity	Uneori (5–29%)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Uneori (5–29%)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Uneori (5–29%)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Uneori (5–29%)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Uneori (5–29%)
Anti-Sm antibody positivity	Uneori (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Uneori (5–29%)
Discoid lupus rash	Uneori (5–29%)
Serositis	Uneori (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fever	Foarte des (80–99%)
High urine protein levels	Foarte des (80–99%)
Abnormal circulating C-peptide concentration	Des (30–79%)
Abnormal oral glucose tolerance	Des (30–79%)
Blood in urine	Des (30–79%)
Glucose in urine	Des (30–79%)
Glucose intolerance	Des (30–79%)
High blood sugar	Des (30–79%)
High urine neutrophil count	Des (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Uneori (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Uneori (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Uneori (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	Uneori (5–29%)
Diabetic ketoacidosis	Neînregistrat
Maturity-onset diabetes of the young	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lupus nephritis	Des (30–79%)
Kidney damage	Uneori (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Rar (1–4%)
Abnormality of the kidney	Rar (1–4%)
Cystic kidney disease	Rar (1–4%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weight loss	Foarte des (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Uneori (5–29%)
Overweight	Uneori (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Uneori (5–29%)
Obesity	Rar (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased blood leukocyte number	Des (30–79%)
Elevated hemoglobin A1c	Des (30–79%)
Hemolytic anemia	Uneori (5–29%)
Low platelet count	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal color of the oral mucosa	Uneori (5–29%)
Abnormality of salivation	Uneori (5–29%)
Inflammation of the lips	Uneori (5–29%)
Mouth sore	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anorexia	Foarte des (80–99%)
Hepatocellular adenoma	Rar (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Rar (1–4%)
Underdeveloped pancreas	Rar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Des (30–79%)
Raynaud phenomenon	Des (30–79%)
Swollen lymph nodes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hair loss	Des (30–79%)
Photosensitive skin	Uneori (5–29%)
Darkened and thickened skin	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Depression	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Chorea	Rar (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal circulating insulin concentration	Des (30–79%)
Hypoinsulinemia	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthritis	Des (30–79%)
Polyarticular arthritis	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Foarte des (80–99%)
Malaise	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Noninflammatory retina disease	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu BLK și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu