Egenskaber

Egenskaber knyttet til BLK

BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology knytter 71 egenskaber til BLK, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Antinuclear antibody positivity	Meget ofte (80–99 %)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Anti-titin antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating complement C3 concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Ofte (30–79 %)
Malar rash	Ofte (30–79 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-Sm antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Discoid lupus rash	Nogle gange (5–29 %)
Serositis	Nogle gange (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fever	Meget ofte (80–99 %)
High urine protein levels	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal circulating C-peptide concentration	Ofte (30–79 %)
Abnormal oral glucose tolerance	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Ofte (30–79 %)
Glucose in urine	Ofte (30–79 %)
Glucose intolerance	Ofte (30–79 %)
High blood sugar	Ofte (30–79 %)
High urine neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Nogle gange (5–29 %)
Insulin resistant diabetes	Nogle gange (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	Nogle gange (5–29 %)
Transient neonatal diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)
Diabetic ketoacidosis	Ikke registreret
Maturity-onset diabetes of the young	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lupus nephritis	Ofte (30–79 %)
Kidney damage	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the genitourinary system	Sjældent (1–4%)
Abnormality of the kidney	Sjældent (1–4%)
Cystic kidney disease	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Meget ofte (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Nogle gange (5–29 %)
Overweight	Nogle gange (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Obesity	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Elevated hemoglobin A1c	Ofte (30–79 %)
Hemolytic anemia	Nogle gange (5–29 %)
Low platelet count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal color of the oral mucosa	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of salivation	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of the lips	Nogle gange (5–29 %)
Mouth sore	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anorexia	Meget ofte (80–99 %)
Hepatocellular adenoma	Sjældent (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sjældent (1–4%)
Underdeveloped pancreas	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hair loss	Ofte (30–79 %)
Photosensitive skin	Nogle gange (5–29 %)
Darkened and thickened skin	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Chorea	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating insulin concentration	Ofte (30–79 %)
Hypoinsulinemia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthritis	Ofte (30–79 %)
Polyarticular arthritis	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)
Malaise	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Noninflammatory retina disease	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BLK og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test