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Rasgos
Rasgos asociados a BLK
BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase
El Human Phenotype Ontology asocia 71 rasgos a BLK, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Antinuclear antibody positivity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Anti-complement component C1q antibody positivity | Frecuente (30–79 %) |
| Anti-ribosome Po antibody positivity | Frecuente (30–79 %) |
| Anti-titin antibody positivity | Frecuente (30–79 %) |
| Antineutrophil antibody positivity | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased circulating complement C3 concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased circulating complement C4 concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Malar rash | Frecuente (30–79 %) |
| Anti-dsDNA antibody positivity | A veces (5–29 %) |
| Anti-La/SS-B antibody positivity | A veces (5–29 %) |
| Anti-nucleoporin 62 antibody positivity | A veces (5–29 %) |
| Anti-phosphatidic acid antibody positivity | A veces (5–29 %) |
| Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity | A veces (5–29 %) |
| Anti-Sm antibody positivity | A veces (5–29 %) |
| Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity | A veces (5–29 %) |
| Discoid lupus rash | A veces (5–29 %) |
| Serositis | A veces (5–29 %) |
| Autoimmune antibody positivity | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fever | Muy frecuente (80–99 %) |
| High urine protein levels | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal circulating C-peptide concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal oral glucose tolerance | Frecuente (30–79 %) |
| Blood in urine | Frecuente (30–79 %) |
| Glucose in urine | Frecuente (30–79 %) |
| Glucose intolerance | Frecuente (30–79 %) |
| High blood sugar | Frecuente (30–79 %) |
| High urine neutrophil count | Frecuente (30–79 %) |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia | A veces (5–29 %) |
| Insulin resistant diabetes | A veces (5–29 %) |
| Low blood sugar in newborn | A veces (5–29 %) |
| Transient neonatal diabetes mellitus | A veces (5–29 %) |
| Diabetic ketoacidosis | No registrado |
| Maturity-onset diabetes of the young | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Lupus nephritis | Frecuente (30–79 %) |
| Kidney damage | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the genitourinary system | Raro (1–4 %) |
| Abnormality of the kidney | Raro (1–4 %) |
| Cystic kidney disease | Raro (1–4 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weight loss | Muy frecuente (80–99 %) |
| Birth weight > 90th percentile | A veces (5–29 %) |
| Overweight | A veces (5–29 %) |
| Prenatal growth deficiency | A veces (5–29 %) |
| Obesity | Raro (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated hemoglobin A1c | Frecuente (30–79 %) |
| Hemolytic anemia | A veces (5–29 %) |
| Low platelet count | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal color of the oral mucosa | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of salivation | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of the lips | A veces (5–29 %) |
| Mouth sore | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anorexia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hepatocellular adenoma | Raro (1–4 %) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Raro (1–4 %) |
| Underdeveloped pancreas | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Raynaud phenomenon | Frecuente (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hair loss | Frecuente (30–79 %) |
| Photosensitive skin | A veces (5–29 %) |
| Darkened and thickened skin | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Depression | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Chorea | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal circulating insulin concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Hypoinsulinemia | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Arthritis | Frecuente (30–79 %) |
| Polyarticular arthritis | Frecuente (30–79 %) |
Constitutional symptom
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Noninflammatory retina disease | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BLK y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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