AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga BLK seotud tunnused
BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BLK 71 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the immune system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Antinuclear antibody positivity | Väga sageli (80–99%) |
| Anti-complement component C1q antibody positivity | Sageli (30–79%) |
| Anti-ribosome Po antibody positivity | Sageli (30–79%) |
| Anti-titin antibody positivity | Sageli (30–79%) |
| Antineutrophil antibody positivity | Sageli (30–79%) |
| Decreased circulating complement C3 concentration | Sageli (30–79%) |
| Decreased circulating complement C4 concentration | Sageli (30–79%) |
| Malar rash | Sageli (30–79%) |
| Anti-dsDNA antibody positivity | Mõnikord (5–29%) |
| Anti-La/SS-B antibody positivity | Mõnikord (5–29%) |
| Anti-nucleoporin 62 antibody positivity | Mõnikord (5–29%) |
| Anti-phosphatidic acid antibody positivity | Mõnikord (5–29%) |
| Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity | Mõnikord (5–29%) |
| Anti-Sm antibody positivity | Mõnikord (5–29%) |
| Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity | Mõnikord (5–29%) |
| Discoid lupus rash | Mõnikord (5–29%) |
| Serositis | Mõnikord (5–29%) |
| Autoimmune antibody positivity | Pole registreeritud |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Fever | Väga sageli (80–99%) |
| High urine protein levels | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormal circulating C-peptide concentration | Sageli (30–79%) |
| Abnormal oral glucose tolerance | Sageli (30–79%) |
| Blood in urine | Sageli (30–79%) |
| Glucose in urine | Sageli (30–79%) |
| Glucose intolerance | Sageli (30–79%) |
| High blood sugar | Sageli (30–79%) |
| High urine neutrophil count | Sageli (30–79%) |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia | Mõnikord (5–29%) |
| Insulin resistant diabetes | Mõnikord (5–29%) |
| Low blood sugar in newborn | Mõnikord (5–29%) |
| Transient neonatal diabetes mellitus | Mõnikord (5–29%) |
| Diabetic ketoacidosis | Pole registreeritud |
| Maturity-onset diabetes of the young | Pole registreeritud |
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Lupus nephritis | Sageli (30–79%) |
| Kidney damage | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormality of the genitourinary system | Harva (1–4%) |
| Abnormality of the kidney | Harva (1–4%) |
| Cystic kidney disease | Harva (1–4%) |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Weight loss | Väga sageli (80–99%) |
| Birth weight > 90th percentile | Mõnikord (5–29%) |
| Overweight | Mõnikord (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Mõnikord (5–29%) |
| Obesity | Harva (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Sageli (30–79%) |
| Elevated hemoglobin A1c | Sageli (30–79%) |
| Hemolytic anemia | Mõnikord (5–29%) |
| Low platelet count | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal color of the oral mucosa | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormality of salivation | Mõnikord (5–29%) |
| Inflammation of the lips | Mõnikord (5–29%) |
| Mouth sore | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Anorexia | Väga sageli (80–99%) |
| Hepatocellular adenoma | Harva (1–4%) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Harva (1–4%) |
| Underdeveloped pancreas | Harva (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| High blood pressure | Sageli (30–79%) |
| Raynaud phenomenon | Sageli (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Hair loss | Sageli (30–79%) |
| Photosensitive skin | Mõnikord (5–29%) |
| Darkened and thickened skin | Pole registreeritud |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Depression | Mõnikord (5–29%) |
| Epilepsy | Mõnikord (5–29%) |
| Chorea | Harva (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal circulating insulin concentration | Sageli (30–79%) |
| Hypoinsulinemia | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Arthritis | Sageli (30–79%) |
| Polyarticular arthritis | Sageli (30–79%) |
Constitutional symptom
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Noninflammatory retina disease | Mõnikord (5–29%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BLK seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast