Egenskaper

Egenskaper kopplade till BLK

BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology kopplar 71 egenskaper till BLK, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Antinuclear antibody positivity	Mycket ofta (80–99 %)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Ofta (30–79 %)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Ofta (30–79 %)
Anti-titin antibody positivity	Ofta (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating complement C3 concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Ofta (30–79 %)
Malar rash	Ofta (30–79 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Ibland (5–29 %)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Ibland (5–29 %)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Ibland (5–29 %)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Ibland (5–29 %)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Ibland (5–29 %)
Anti-Sm antibody positivity	Ibland (5–29 %)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Ibland (5–29 %)
Discoid lupus rash	Ibland (5–29 %)
Serositis	Ibland (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fever	Mycket ofta (80–99 %)
High urine protein levels	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal circulating C-peptide concentration	Ofta (30–79 %)
Abnormal oral glucose tolerance	Ofta (30–79 %)
Blood in urine	Ofta (30–79 %)
Glucose in urine	Ofta (30–79 %)
Glucose intolerance	Ofta (30–79 %)
High blood sugar	Ofta (30–79 %)
High urine neutrophil count	Ofta (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Ibland (5–29 %)
Insulin resistant diabetes	Ibland (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	Ibland (5–29 %)
Transient neonatal diabetes mellitus	Ibland (5–29 %)
Diabetic ketoacidosis	Inte registrerat
Maturity-onset diabetes of the young	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Lupus nephritis	Ofta (30–79 %)
Kidney damage	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the genitourinary system	Sällan (1–4%)
Abnormality of the kidney	Sällan (1–4%)
Cystic kidney disease	Sällan (1–4%)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weight loss	Mycket ofta (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Ibland (5–29 %)
Overweight	Ibland (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Ibland (5–29 %)
Obesity	Sällan (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased blood leukocyte number	Ofta (30–79 %)
Elevated hemoglobin A1c	Ofta (30–79 %)
Hemolytic anemia	Ibland (5–29 %)
Low platelet count	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal color of the oral mucosa	Ibland (5–29 %)
Abnormality of salivation	Ibland (5–29 %)
Inflammation of the lips	Ibland (5–29 %)
Mouth sore	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anorexia	Mycket ofta (80–99 %)
Hepatocellular adenoma	Sällan (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sällan (1–4%)
Underdeveloped pancreas	Sällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High blood pressure	Ofta (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Ofta (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hair loss	Ofta (30–79 %)
Photosensitive skin	Ibland (5–29 %)
Darkened and thickened skin	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Depression	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Chorea	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal circulating insulin concentration	Ofta (30–79 %)
Hypoinsulinemia	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Arthritis	Ofta (30–79 %)
Polyarticular arthritis	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Mycket ofta (80–99 %)
Malaise	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Noninflammatory retina disease	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till BLK och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test