특성

BLK 연관 특성

BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase

인간 표현형 온톨로지가 BLK에 연결하는 특성은 71개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Antinuclear antibody positivity	매우 자주 (80–99%)
Anti-complement component C1q antibody positivity	자주 (30–79%)
Anti-ribosome Po antibody positivity	자주 (30–79%)
Anti-titin antibody positivity	자주 (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	자주 (30–79%)
Decreased circulating complement C3 concentration	자주 (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	자주 (30–79%)
Malar rash	자주 (30–79%)
Anti-dsDNA antibody positivity	가끔 (5–29%)
Anti-La/SS-B antibody positivity	가끔 (5–29%)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	가끔 (5–29%)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	가끔 (5–29%)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	가끔 (5–29%)
Anti-Sm antibody positivity	가끔 (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	가끔 (5–29%)
Discoid lupus rash	가끔 (5–29%)
Serositis	가끔 (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Fever	매우 자주 (80–99%)
High urine protein levels	매우 자주 (80–99%)
Abnormal circulating C-peptide concentration	자주 (30–79%)
Abnormal oral glucose tolerance	자주 (30–79%)
Blood in urine	자주 (30–79%)
Glucose in urine	자주 (30–79%)
Glucose intolerance	자주 (30–79%)
High blood sugar	자주 (30–79%)
High urine neutrophil count	자주 (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	가끔 (5–29%)
Insulin resistant diabetes	가끔 (5–29%)
Low blood sugar in newborn	가끔 (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	가끔 (5–29%)
Diabetic ketoacidosis	기록되지 않음
Maturity-onset diabetes of the young	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Lupus nephritis	자주 (30–79%)
Kidney damage	가끔 (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	드물게 (1–4%)
Abnormality of the kidney	드물게 (1–4%)
Cystic kidney disease	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Decreased blood leukocyte number	자주 (30–79%)
Elevated hemoglobin A1c	자주 (30–79%)
Hemolytic anemia	가끔 (5–29%)
Low platelet count	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal color of the oral mucosa	가끔 (5–29%)
Abnormality of salivation	가끔 (5–29%)
Inflammation of the lips	가끔 (5–29%)
Mouth sore	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Anorexia	매우 자주 (80–99%)
Hepatocellular adenoma	드물게 (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	드물게 (1–4%)
Underdeveloped pancreas	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal circulating insulin concentration	자주 (30–79%)
Hypoinsulinemia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Arthritis	자주 (30–79%)
Polyarticular arthritis	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	매우 자주 (80–99%)
Malaise	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Noninflammatory retina disease	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: BLK에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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