Cechy

Cechy powiązane z BLK

BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology łączy z BLK 71 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Antinuclear antibody positivity	Bardzo często (80–99%)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Często (30–79%)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Często (30–79%)
Anti-titin antibody positivity	Często (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Często (30–79%)
Decreased circulating complement C3 concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Często (30–79%)
Malar rash	Często (30–79%)
Anti-dsDNA antibody positivity	Czasami (5–29%)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Czasami (5–29%)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Czasami (5–29%)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Czasami (5–29%)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Czasami (5–29%)
Anti-Sm antibody positivity	Czasami (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Czasami (5–29%)
Discoid lupus rash	Czasami (5–29%)
Serositis	Czasami (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fever	Bardzo często (80–99%)
High urine protein levels	Bardzo często (80–99%)
Abnormal circulating C-peptide concentration	Często (30–79%)
Abnormal oral glucose tolerance	Często (30–79%)
Blood in urine	Często (30–79%)
Glucose in urine	Często (30–79%)
Glucose intolerance	Często (30–79%)
High blood sugar	Często (30–79%)
High urine neutrophil count	Często (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Czasami (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Czasami (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Czasami (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	Czasami (5–29%)
Diabetic ketoacidosis	Nie odnotowano
Maturity-onset diabetes of the young	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Lupus nephritis	Często (30–79%)
Kidney damage	Czasami (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Rzadko (1–4%)
Abnormality of the kidney	Rzadko (1–4%)
Cystic kidney disease	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Bardzo często (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Czasami (5–29%)
Overweight	Czasami (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)
Obesity	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased blood leukocyte number	Często (30–79%)
Elevated hemoglobin A1c	Często (30–79%)
Hemolytic anemia	Czasami (5–29%)
Low platelet count	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal color of the oral mucosa	Czasami (5–29%)
Abnormality of salivation	Czasami (5–29%)
Inflammation of the lips	Czasami (5–29%)
Mouth sore	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Anorexia	Bardzo często (80–99%)
Hepatocellular adenoma	Rzadko (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Rzadko (1–4%)
Underdeveloped pancreas	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Często (30–79%)
Raynaud phenomenon	Często (30–79%)
Swollen lymph nodes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hair loss	Często (30–79%)
Photosensitive skin	Czasami (5–29%)
Darkened and thickened skin	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Depression	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Chorea	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating insulin concentration	Często (30–79%)
Hypoinsulinemia	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthritis	Często (30–79%)
Polyarticular arthritis	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Bardzo często (80–99%)
Malaise	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Noninflammatory retina disease	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BLK i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test