Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan BLK

BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase

De Human Phenotype Ontology koppelt 71 kenmerken aan BLK, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Antinuclear antibody positivityHeel vaak (80–99%)
Anti-complement component C1q antibody positivityVaak (30–79%)
Anti-ribosome Po antibody positivityVaak (30–79%)
Anti-titin antibody positivityVaak (30–79%)
Antineutrophil antibody positivityVaak (30–79%)
Decreased circulating complement C3 concentrationVaak (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentrationVaak (30–79%)
Malar rashVaak (30–79%)
Anti-dsDNA antibody positivitySoms (5–29%)
Anti-La/SS-B antibody positivitySoms (5–29%)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivitySoms (5–29%)
Anti-phosphatidic acid antibody positivitySoms (5–29%)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivitySoms (5–29%)
Anti-Sm antibody positivitySoms (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivitySoms (5–29%)
Discoid lupus rashSoms (5–29%)
SerositisSoms (5–29%)
Autoimmune antibody positivityNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FeverHeel vaak (80–99%)
High urine protein levelsHeel vaak (80–99%)
Abnormal circulating C-peptide concentrationVaak (30–79%)
Abnormal oral glucose toleranceVaak (30–79%)
Blood in urineVaak (30–79%)
Glucose in urineVaak (30–79%)
Glucose intoleranceVaak (30–79%)
High blood sugarVaak (30–79%)
High urine neutrophil countVaak (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemiaSoms (5–29%)
Insulin resistant diabetesSoms (5–29%)
Low blood sugar in newbornSoms (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitusSoms (5–29%)
Diabetic ketoacidosisNiet vastgelegd
Maturity-onset diabetes of the youngNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Lupus nephritisVaak (30–79%)
Kidney damageSoms (5–29%)
Abnormality of the genitourinary systemZelden (1–4%)
Abnormality of the kidneyZelden (1–4%)
Cystic kidney diseaseZelden (1–4%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weight lossHeel vaak (80–99%)
Birth weight > 90th percentileSoms (5–29%)
OverweightSoms (5–29%)
Prenatal growth deficiencySoms (5–29%)
ObesityZelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased blood leukocyte numberVaak (30–79%)
Elevated hemoglobin A1cVaak (30–79%)
Hemolytic anemiaSoms (5–29%)
Low platelet countSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal color of the oral mucosaSoms (5–29%)
Abnormality of salivationSoms (5–29%)
Inflammation of the lipsSoms (5–29%)
Mouth soreSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AnorexiaHeel vaak (80–99%)
Hepatocellular adenomaZelden (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymesZelden (1–4%)
Underdeveloped pancreasZelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High blood pressureVaak (30–79%)
Raynaud phenomenonVaak (30–79%)
Swollen lymph nodesSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hair lossVaak (30–79%)
Photosensitive skinSoms (5–29%)
Darkened and thickened skinNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
DepressionSoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
ChoreaZelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating insulin concentrationVaak (30–79%)
HypoinsulinemiaVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ArthritisVaak (30–79%)
Polyarticular arthritisVaak (30–79%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueHeel vaak (80–99%)
MalaiseHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Noninflammatory retina diseaseSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BLK gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen