Tratti

Tratti collegati a BLK

BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase

La Human Phenotype Ontology collega 71 tratti a BLK, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Antinuclear antibody positivity	Molto spesso (80–99%)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Spesso (30–79%)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Spesso (30–79%)
Anti-titin antibody positivity	Spesso (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Spesso (30–79%)
Decreased circulating complement C3 concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Spesso (30–79%)
Malar rash	Spesso (30–79%)
Anti-dsDNA antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-La/SS-B antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-Sm antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	A volte (5–29%)
Discoid lupus rash	A volte (5–29%)
Serositis	A volte (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fever	Molto spesso (80–99%)
High urine protein levels	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating C-peptide concentration	Spesso (30–79%)
Abnormal oral glucose tolerance	Spesso (30–79%)
Blood in urine	Spesso (30–79%)
Glucose in urine	Spesso (30–79%)
Glucose intolerance	Spesso (30–79%)
High blood sugar	Spesso (30–79%)
High urine neutrophil count	Spesso (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	A volte (5–29%)
Insulin resistant diabetes	A volte (5–29%)
Low blood sugar in newborn	A volte (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	A volte (5–29%)
Diabetic ketoacidosis	Non registrato
Maturity-onset diabetes of the young	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lupus nephritis	Spesso (30–79%)
Kidney damage	A volte (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Raramente (1–4%)
Abnormality of the kidney	Raramente (1–4%)
Cystic kidney disease	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Molto spesso (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	A volte (5–29%)
Overweight	A volte (5–29%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)
Obesity	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased blood leukocyte number	Spesso (30–79%)
Elevated hemoglobin A1c	Spesso (30–79%)
Hemolytic anemia	A volte (5–29%)
Low platelet count	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal color of the oral mucosa	A volte (5–29%)
Abnormality of salivation	A volte (5–29%)
Inflammation of the lips	A volte (5–29%)
Mouth sore	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anorexia	Molto spesso (80–99%)
Hepatocellular adenoma	Raramente (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Raramente (1–4%)
Underdeveloped pancreas	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Raynaud phenomenon	Spesso (30–79%)
Swollen lymph nodes	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hair loss	Spesso (30–79%)
Photosensitive skin	A volte (5–29%)
Darkened and thickened skin	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Depression	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Chorea	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating insulin concentration	Spesso (30–79%)
Hypoinsulinemia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthritis	Spesso (30–79%)
Polyarticular arthritis	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Malaise	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Noninflammatory retina disease	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BLK e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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