Jellemzők

A(z) BLK génhez kapcsolódó jellemzők

BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase

A Human Phenotype Ontology 71 jellemzőt kapcsol a(z) BLK génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Antinuclear antibody positivity	Nagyon gyakran (80–99%)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Gyakran (30–79%)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Gyakran (30–79%)
Anti-titin antibody positivity	Gyakran (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Gyakran (30–79%)
Decreased circulating complement C3 concentration	Gyakran (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Gyakran (30–79%)
Malar rash	Gyakran (30–79%)
Anti-dsDNA antibody positivity	Néha (5–29%)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Néha (5–29%)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Néha (5–29%)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Néha (5–29%)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Néha (5–29%)
Anti-Sm antibody positivity	Néha (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Néha (5–29%)
Discoid lupus rash	Néha (5–29%)
Serositis	Néha (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fever	Nagyon gyakran (80–99%)
High urine protein levels	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal circulating C-peptide concentration	Gyakran (30–79%)
Abnormal oral glucose tolerance	Gyakran (30–79%)
Blood in urine	Gyakran (30–79%)
Glucose in urine	Gyakran (30–79%)
Glucose intolerance	Gyakran (30–79%)
High blood sugar	Gyakran (30–79%)
High urine neutrophil count	Gyakran (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Néha (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Néha (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Néha (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	Néha (5–29%)
Diabetic ketoacidosis	Nincs rögzítve
Maturity-onset diabetes of the young	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Lupus nephritis	Gyakran (30–79%)
Kidney damage	Néha (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Ritkán (1–4%)
Abnormality of the kidney	Ritkán (1–4%)
Cystic kidney disease	Ritkán (1–4%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weight loss	Nagyon gyakran (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Néha (5–29%)
Overweight	Néha (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Néha (5–29%)
Obesity	Ritkán (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased blood leukocyte number	Gyakran (30–79%)
Elevated hemoglobin A1c	Gyakran (30–79%)
Hemolytic anemia	Néha (5–29%)
Low platelet count	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal color of the oral mucosa	Néha (5–29%)
Abnormality of salivation	Néha (5–29%)
Inflammation of the lips	Néha (5–29%)
Mouth sore	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Anorexia	Nagyon gyakran (80–99%)
Hepatocellular adenoma	Ritkán (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Ritkán (1–4%)
Underdeveloped pancreas	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High blood pressure	Gyakran (30–79%)
Raynaud phenomenon	Gyakran (30–79%)
Swollen lymph nodes	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hair loss	Gyakran (30–79%)
Photosensitive skin	Néha (5–29%)
Darkened and thickened skin	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Depression	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Chorea	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating insulin concentration	Gyakran (30–79%)
Hypoinsulinemia	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Arthritis	Gyakran (30–79%)
Polyarticular arthritis	Gyakran (30–79%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Nagyon gyakran (80–99%)
Malaise	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Noninflammatory retina disease	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) BLK génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet