Özellikler

BLK ile ilişkili özellikler

BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology, BLK ile ilişkili 71 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Antinuclear antibody positivity	Çok sık (%80–99)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Sık (%30–79)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Sık (%30–79)
Anti-titin antibody positivity	Sık (%30–79)
Antineutrophil antibody positivity	Sık (%30–79)
Decreased circulating complement C3 concentration	Sık (%30–79)
Decreased circulating complement C4 concentration	Sık (%30–79)
Malar rash	Sık (%30–79)
Anti-dsDNA antibody positivity	Bazen (%5–29)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Bazen (%5–29)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Bazen (%5–29)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Bazen (%5–29)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Bazen (%5–29)
Anti-Sm antibody positivity	Bazen (%5–29)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Bazen (%5–29)
Discoid lupus rash	Bazen (%5–29)
Serositis	Bazen (%5–29)
Autoimmune antibody positivity	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fever	Çok sık (%80–99)
High urine protein levels	Çok sık (%80–99)
Abnormal circulating C-peptide concentration	Sık (%30–79)
Abnormal oral glucose tolerance	Sık (%30–79)
Blood in urine	Sık (%30–79)
Glucose in urine	Sık (%30–79)
Glucose intolerance	Sık (%30–79)
High blood sugar	Sık (%30–79)
High urine neutrophil count	Sık (%30–79)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Bazen (%5–29)
Insulin resistant diabetes	Bazen (%5–29)
Low blood sugar in newborn	Bazen (%5–29)
Transient neonatal diabetes mellitus	Bazen (%5–29)
Diabetic ketoacidosis	Kaydedilmedi
Maturity-onset diabetes of the young	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lupus nephritis	Sık (%30–79)
Kidney damage	Bazen (%5–29)
Abnormality of the genitourinary system	Seyrek (%1–4)
Abnormality of the kidney	Seyrek (%1–4)
Cystic kidney disease	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Çok sık (%80–99)
Birth weight > 90th percentile	Bazen (%5–29)
Overweight	Bazen (%5–29)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)
Obesity	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased blood leukocyte number	Sık (%30–79)
Elevated hemoglobin A1c	Sık (%30–79)
Hemolytic anemia	Bazen (%5–29)
Low platelet count	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal color of the oral mucosa	Bazen (%5–29)
Abnormality of salivation	Bazen (%5–29)
Inflammation of the lips	Bazen (%5–29)
Mouth sore	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anorexia	Çok sık (%80–99)
Hepatocellular adenoma	Seyrek (%1–4)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Seyrek (%1–4)
Underdeveloped pancreas	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Sık (%30–79)
Raynaud phenomenon	Sık (%30–79)
Swollen lymph nodes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hair loss	Sık (%30–79)
Photosensitive skin	Bazen (%5–29)
Darkened and thickened skin	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Depression	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Chorea	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating insulin concentration	Sık (%30–79)
Hypoinsulinemia	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthritis	Sık (%30–79)
Polyarticular arthritis	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Çok sık (%80–99)
Malaise	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Noninflammatory retina disease	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BLK ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al