AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su BLK susiję požymiai
BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 71 požymį su BLK: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Antinuclear antibody positivity | Labai dažnai (80–99%) |
| Anti-complement component C1q antibody positivity | Dažnai (30–79%) |
| Anti-ribosome Po antibody positivity | Dažnai (30–79%) |
| Anti-titin antibody positivity | Dažnai (30–79%) |
| Antineutrophil antibody positivity | Dažnai (30–79%) |
| Decreased circulating complement C3 concentration | Dažnai (30–79%) |
| Decreased circulating complement C4 concentration | Dažnai (30–79%) |
| Malar rash | Dažnai (30–79%) |
| Anti-dsDNA antibody positivity | Kartais (5–29%) |
| Anti-La/SS-B antibody positivity | Kartais (5–29%) |
| Anti-nucleoporin 62 antibody positivity | Kartais (5–29%) |
| Anti-phosphatidic acid antibody positivity | Kartais (5–29%) |
| Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity | Kartais (5–29%) |
| Anti-Sm antibody positivity | Kartais (5–29%) |
| Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity | Kartais (5–29%) |
| Discoid lupus rash | Kartais (5–29%) |
| Serositis | Kartais (5–29%) |
| Autoimmune antibody positivity | Neužfiksuota |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fever | Labai dažnai (80–99%) |
| High urine protein levels | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal circulating C-peptide concentration | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal oral glucose tolerance | Dažnai (30–79%) |
| Blood in urine | Dažnai (30–79%) |
| Glucose in urine | Dažnai (30–79%) |
| Glucose intolerance | Dažnai (30–79%) |
| High blood sugar | Dažnai (30–79%) |
| High urine neutrophil count | Dažnai (30–79%) |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia | Kartais (5–29%) |
| Insulin resistant diabetes | Kartais (5–29%) |
| Low blood sugar in newborn | Kartais (5–29%) |
| Transient neonatal diabetes mellitus | Kartais (5–29%) |
| Diabetic ketoacidosis | Neužfiksuota |
| Maturity-onset diabetes of the young | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Lupus nephritis | Dažnai (30–79%) |
| Kidney damage | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the genitourinary system | Retai (1–4 %) |
| Abnormality of the kidney | Retai (1–4 %) |
| Cystic kidney disease | Retai (1–4 %) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Weight loss | Labai dažnai (80–99%) |
| Birth weight > 90th percentile | Kartais (5–29%) |
| Overweight | Kartais (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Kartais (5–29%) |
| Obesity | Retai (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Dažnai (30–79%) |
| Elevated hemoglobin A1c | Dažnai (30–79%) |
| Hemolytic anemia | Kartais (5–29%) |
| Low platelet count | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal color of the oral mucosa | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of salivation | Kartais (5–29%) |
| Inflammation of the lips | Kartais (5–29%) |
| Mouth sore | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Anorexia | Labai dažnai (80–99%) |
| Hepatocellular adenoma | Retai (1–4 %) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Retai (1–4 %) |
| Underdeveloped pancreas | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High blood pressure | Dažnai (30–79%) |
| Raynaud phenomenon | Dažnai (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hair loss | Dažnai (30–79%) |
| Photosensitive skin | Kartais (5–29%) |
| Darkened and thickened skin | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Depression | Kartais (5–29%) |
| Epilepsy | Kartais (5–29%) |
| Chorea | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal circulating insulin concentration | Dažnai (30–79%) |
| Hypoinsulinemia | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Arthritis | Dažnai (30–79%) |
| Polyarticular arthritis | Dažnai (30–79%) |
Constitutional symptom
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Noninflammatory retina disease | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BLK susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites