Características

Características associadas a BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

A Human Phenotype Ontology associa 77 características a BCS1L, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

BCS1L

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal urinary amino-acid findings	Sempre
Elevated lactate:pyruvate ratio	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Low blood sugar	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Microvesicular hepatic steatosis	Sempre
Recurrent low blood sugar levels	Sempre
Decreased transferrin saturation	Muito frequente (80–99%)
Elevated serum ferritin	Muito frequente (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Muito frequente (80–99%)
Increased iron concentration in liver	Muito frequente (80–99%)
Renal Fanconi syndrome	Muito frequente (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Frequente (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Frequente (30–79%)
High blood sugar	Frequente (30–79%)
High urine lactic acid levels	Frequente (30–79%)
Increased tyrosine in blood	Frequente (30–79%)
Severe lactic acidosis	Frequente (30–79%)
Chronic lactic acidosis	Não registado
Elevated circulating iron concentration	Não registado
Higher than normal levels of lactate in blood	Não registado
Increased circulating pyruvate concentration	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Delayed CNS myelination	Frequente (30–79%)
Gliosis	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Não registado
Can't control feelings	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
Depression	Não registado
EEG abnormality	Não registado
Epilepsy	Não registado
Hallucinations	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Mitochondrial encephalopathy	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Flattened and twisted hair	Sempre
Hair loss	Sempre
Lack of sweating	Sempre
Brittle hair	Muito frequente (80–99%)
Sparse body hair	Muito frequente (80–99%)
Fine hair	Frequente (30–79%)
Coarse hair	Não registado
Dry hair	Não registado
Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Por vezes (5–29%)
Breakdown of skeletal muscle	Não registado
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Muscle weakness	Não registado
Ragged-red muscle fibers	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased liver function	Sempre
Periportal fibrosis	Sempre
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Muito frequente (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Muito frequente (80–99%)
Bile duct inflammation	Não registado
Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue	Não registado
Feeding difficulties in infancy	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Não registado
Rod-cone dystrophy	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the testis	Frequente (30–79%)
Underdeveloped penis	Frequente (30–79%)
Tubulointerstitial nephritis	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex III	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Sparse or absent eyebrows	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BCS1L e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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