Merkmale

Mit BCS1L verknüpfte Merkmale

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 77 Merkmale mit BCS1L, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

BCS1L

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal urinary amino-acid findings	Immer
Elevated lactate:pyruvate ratio	Immer
High liver enzymes	Immer
Increased lactate in body	Immer
Low blood sugar	Immer
Metabolic acidosis	Immer
Microvesicular hepatic steatosis	Immer
Recurrent low blood sugar levels	Immer
Decreased transferrin saturation	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated serum ferritin	Sehr häufig (80–99 %)
Fatty infiltration of liver	Sehr häufig (80–99 %)
Increased iron concentration in liver	Sehr häufig (80–99 %)
Renal Fanconi syndrome	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Häufig (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Häufig (30–79 %)
High blood sugar	Häufig (30–79 %)
High urine lactic acid levels	Häufig (30–79 %)
Increased tyrosine in blood	Häufig (30–79 %)
Severe lactic acidosis	Häufig (30–79 %)
Chronic lactic acidosis	Nicht erfasst
Elevated circulating iron concentration	Nicht erfasst
Higher than normal levels of lactate in blood	Nicht erfasst
Increased circulating pyruvate concentration	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Gliosis	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Nicht erfasst
Can't control feelings	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Depression	Nicht erfasst
EEG abnormality	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Hallucinations	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Mitochondrial encephalopathy	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flattened and twisted hair	Immer
Hair loss	Immer
Lack of sweating	Immer
Brittle hair	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse body hair	Sehr häufig (80–99 %)
Fine hair	Häufig (30–79 %)
Coarse hair	Nicht erfasst
Dry hair	Nicht erfasst
Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Manchmal (5–29 %)
Breakdown of skeletal muscle	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst
Ragged-red muscle fibers	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased liver function	Immer
Periportal fibrosis	Immer
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sehr häufig (80–99 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sehr häufig (80–99 %)
Bile duct inflammation	Nicht erfasst
Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue	Nicht erfasst
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Nicht erfasst
Rod-cone dystrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the testis	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped penis	Häufig (30–79 %)
Tubulointerstitial nephritis	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex III	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse or absent eyebrows	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BCS1L verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen