Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 77 χαρακτηριστικά με το BCS1L, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

BCS1L

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal urinary amino-acid findings	Πάντα
Elevated lactate:pyruvate ratio	Πάντα
High liver enzymes	Πάντα
Increased lactate in body	Πάντα
Low blood sugar	Πάντα
Metabolic acidosis	Πάντα
Microvesicular hepatic steatosis	Πάντα
Recurrent low blood sugar levels	Πάντα
Decreased transferrin saturation	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated serum ferritin	Πολύ συχνά (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased iron concentration in liver	Πολύ συχνά (80–99%)
Renal Fanconi syndrome	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Συχνά (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Συχνά (30–79%)
High blood sugar	Συχνά (30–79%)
High urine lactic acid levels	Συχνά (30–79%)
Increased tyrosine in blood	Συχνά (30–79%)
Severe lactic acidosis	Συχνά (30–79%)
Chronic lactic acidosis	Δεν έχει καταγραφεί
Elevated circulating iron concentration	Δεν έχει καταγραφεί
Higher than normal levels of lactate in blood	Δεν έχει καταγραφεί
Increased circulating pyruvate concentration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Degeneration of cerebellum	Συχνά (30–79%)
Delayed CNS myelination	Συχνά (30–79%)
Gliosis	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Δεν έχει καταγραφεί
Can't control feelings	Δεν έχει καταγραφεί
Degeneration of cerebrum	Δεν έχει καταγραφεί
Depression	Δεν έχει καταγραφεί
EEG abnormality	Δεν έχει καταγραφεί
Epilepsy	Δεν έχει καταγραφεί
Hallucinations	Δεν έχει καταγραφεί
Increased reflexes	Δεν έχει καταγραφεί
Mitochondrial encephalopathy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Flattened and twisted hair	Πάντα
Hair loss	Πάντα
Lack of sweating	Πάντα
Brittle hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Sparse body hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Fine hair	Συχνά (30–79%)
Coarse hair	Δεν έχει καταγραφεί
Dry hair	Δεν έχει καταγραφεί
Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone in trunk	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Μερικές φορές (5–29%)
Breakdown of skeletal muscle	Δεν έχει καταγραφεί
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί
Ragged-red muscle fibers	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased liver function	Πάντα
Periportal fibrosis	Πάντα
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Πολύ συχνά (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Πολύ συχνά (80–99%)
Bile duct inflammation	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue	Δεν έχει καταγραφεί
Feeding difficulties in infancy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the eye	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Δεν έχει καταγραφεί
Rod-cone dystrophy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the testis	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped penis	Συχνά (30–79%)
Tubulointerstitial nephritis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Πάντα
Hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πάντα
Prenatal growth deficiency	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of mitochondrial complex III	Πάντα

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sparse or absent eyebrows	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged and thickened heart muscle	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of gonads	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased ability to exercise	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BCS1L και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας