Tratti

Tratti collegati a BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

La Human Phenotype Ontology collega 77 tratti a BCS1L, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

BCS1L

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal urinary amino-acid findings	Sempre
Elevated lactate:pyruvate ratio	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Low blood sugar	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Microvesicular hepatic steatosis	Sempre
Recurrent low blood sugar levels	Sempre
Decreased transferrin saturation	Molto spesso (80–99%)
Elevated serum ferritin	Molto spesso (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Molto spesso (80–99%)
Increased iron concentration in liver	Molto spesso (80–99%)
Renal Fanconi syndrome	Molto spesso (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Spesso (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Spesso (30–79%)
High blood sugar	Spesso (30–79%)
High urine lactic acid levels	Spesso (30–79%)
Increased tyrosine in blood	Spesso (30–79%)
Severe lactic acidosis	Spesso (30–79%)
Chronic lactic acidosis	Non registrato
Elevated circulating iron concentration	Non registrato
Higher than normal levels of lactate in blood	Non registrato
Increased circulating pyruvate concentration	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
Gliosis	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Ataxia	Non registrato
Can't control feelings	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Depression	Non registrato
EEG abnormality	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
Hallucinations	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Mitochondrial encephalopathy	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Flattened and twisted hair	Sempre
Hair loss	Sempre
Lack of sweating	Sempre
Brittle hair	Molto spesso (80–99%)
Sparse body hair	Molto spesso (80–99%)
Fine hair	Spesso (30–79%)
Coarse hair	Non registrato
Dry hair	Non registrato
Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	A volte (5–29%)
Breakdown of skeletal muscle	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato
Ragged-red muscle fibers	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased liver function	Sempre
Periportal fibrosis	Sempre
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Molto spesso (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Molto spesso (80–99%)
Bile duct inflammation	Non registrato
Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue	Non registrato
Feeding difficulties in infancy	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Non registrato
Rod-cone dystrophy	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the testis	Spesso (30–79%)
Underdeveloped penis	Spesso (30–79%)
Tubulointerstitial nephritis	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex III	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Sparse or absent eyebrows	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscle	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BCS1L e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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