Özellikler

BCS1L ile ilişkili özellikler

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Human Phenotype Ontology, BCS1L ile ilişkili 77 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

BCS1L

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal urinary amino-acid findings	Her zaman
Elevated lactate:pyruvate ratio	Her zaman
High liver enzymes	Her zaman
Increased lactate in body	Her zaman
Low blood sugar	Her zaman
Metabolic acidosis	Her zaman
Microvesicular hepatic steatosis	Her zaman
Recurrent low blood sugar levels	Her zaman
Decreased transferrin saturation	Çok sık (%80–99)
Elevated serum ferritin	Çok sık (%80–99)
Fatty infiltration of liver	Çok sık (%80–99)
Increased iron concentration in liver	Çok sık (%80–99)
Renal Fanconi syndrome	Çok sık (%80–99)
Elevated alkaline phosphatase	Sık (%30–79)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Sık (%30–79)
High blood sugar	Sık (%30–79)
High urine lactic acid levels	Sık (%30–79)
Increased tyrosine in blood	Sık (%30–79)
Severe lactic acidosis	Sık (%30–79)
Chronic lactic acidosis	Kaydedilmedi
Elevated circulating iron concentration	Kaydedilmedi
Higher than normal levels of lactate in blood	Kaydedilmedi
Increased circulating pyruvate concentration	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Delayed CNS myelination	Sık (%30–79)
Gliosis	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Ataxia	Kaydedilmedi
Can't control feelings	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
Depression	Kaydedilmedi
EEG abnormality	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Hallucinations	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Mitochondrial encephalopathy	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flattened and twisted hair	Her zaman
Hair loss	Her zaman
Lack of sweating	Her zaman
Brittle hair	Çok sık (%80–99)
Sparse body hair	Çok sık (%80–99)
Fine hair	Sık (%30–79)
Coarse hair	Kaydedilmedi
Dry hair	Kaydedilmedi
Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Low muscle tone, in neonatal onset	Bazen (%5–29)
Breakdown of skeletal muscle	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Muscle weakness	Kaydedilmedi
Ragged-red muscle fibers	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased liver function	Her zaman
Periportal fibrosis	Her zaman
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Çok sık (%80–99)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Çok sık (%80–99)
Bile duct inflammation	Kaydedilmedi
Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue	Kaydedilmedi
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Kaydedilmedi
Rod-cone dystrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the testis	Sık (%30–79)
Underdeveloped penis	Sık (%30–79)
Tubulointerstitial nephritis	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Her zaman
Hearing impairment	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex III	Her zaman

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sparse or absent eyebrows	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscle	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BCS1L ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al