AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan BCS1L
BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
De Human Phenotype Ontology koppelt 77 kenmerken aan BCS1L, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal urinary amino-acid findings | Altijd |
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Altijd |
| High liver enzymes | Altijd |
| Increased lactate in body | Altijd |
| Low blood sugar | Altijd |
| Metabolic acidosis | Altijd |
| Microvesicular hepatic steatosis | Altijd |
| Recurrent low blood sugar levels | Altijd |
| Decreased transferrin saturation | Heel vaak (80–99%) |
| Elevated serum ferritin | Heel vaak (80–99%) |
| Fatty infiltration of liver | Heel vaak (80–99%) |
| Increased iron concentration in liver | Heel vaak (80–99%) |
| Renal Fanconi syndrome | Heel vaak (80–99%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Vaak (30–79%) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Vaak (30–79%) |
| High blood sugar | Vaak (30–79%) |
| High urine lactic acid levels | Vaak (30–79%) |
| Increased tyrosine in blood | Vaak (30–79%) |
| Severe lactic acidosis | Vaak (30–79%) |
| Chronic lactic acidosis | Niet vastgelegd |
| Elevated circulating iron concentration | Niet vastgelegd |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Niet vastgelegd |
| Increased circulating pyruvate concentration | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Global developmental delay | Altijd |
| Degeneration of cerebellum | Vaak (30–79%) |
| Delayed CNS myelination | Vaak (30–79%) |
| Gliosis | Vaak (30–79%) |
| Intellectual disability | Soms (5–29%) |
| Ataxia | Niet vastgelegd |
| Can't control feelings | Niet vastgelegd |
| Degeneration of cerebrum | Niet vastgelegd |
| Depression | Niet vastgelegd |
| EEG abnormality | Niet vastgelegd |
| Epilepsy | Niet vastgelegd |
| Hallucinations | Niet vastgelegd |
| Increased reflexes | Niet vastgelegd |
| Mitochondrial encephalopathy | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Flattened and twisted hair | Altijd |
| Hair loss | Altijd |
| Lack of sweating | Altijd |
| Brittle hair | Heel vaak (80–99%) |
| Sparse body hair | Heel vaak (80–99%) |
| Fine hair | Vaak (30–79%) |
| Coarse hair | Niet vastgelegd |
| Dry hair | Niet vastgelegd |
| Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Vaak (30–79%) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Soms (5–29%) |
| Breakdown of skeletal muscle | Niet vastgelegd |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Niet vastgelegd |
| Low muscle tone | Niet vastgelegd |
| Muscle weakness | Niet vastgelegd |
| Ragged-red muscle fibers | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased liver function | Altijd |
| Periportal fibrosis | Altijd |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Heel vaak (80–99%) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Heel vaak (80–99%) |
| Bile duct inflammation | Niet vastgelegd |
| Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue | Niet vastgelegd |
| Feeding difficulties in infancy | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Vaak (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Vaak (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Niet vastgelegd |
| Rod-cone dystrophy | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the testis | Vaak (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Vaak (30–79%) |
| Tubulointerstitial nephritis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Altijd |
| Hearing impairment | Heel vaak (80–99%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Altijd |
| Prenatal growth deficiency | Heel vaak (80–99%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Altijd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sparse or absent eyebrows | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BCS1L gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken