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Rasgos
Rasgos asociados a BCS1L
BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
El Human Phenotype Ontology asocia 77 rasgos a BCS1L, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Laboratory abnormality
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Global developmental delay | Siempre |
| Degeneration of cerebellum | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed CNS myelination | Frecuente (30–79 %) |
| Gliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
| Ataxia | No registrado |
| Can't control feelings | No registrado |
| Degeneration of cerebrum | No registrado |
| Depression | No registrado |
| EEG abnormality | No registrado |
| Epilepsy | No registrado |
| Hallucinations | No registrado |
| Increased reflexes | No registrado |
| Mitochondrial encephalopathy | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Flattened and twisted hair | Siempre |
| Hair loss | Siempre |
| Lack of sweating | Siempre |
| Brittle hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sparse body hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fine hair | Frecuente (30–79 %) |
| Coarse hair | No registrado |
| Dry hair | No registrado |
| Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | A veces (5–29 %) |
| Breakdown of skeletal muscle | No registrado |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | No registrado |
| Low muscle tone | No registrado |
| Muscle weakness | No registrado |
| Ragged-red muscle fibers | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased liver function | Siempre |
| Periportal fibrosis | Siempre |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Muy frecuente (80–99 %) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bile duct inflammation | No registrado |
| Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue | No registrado |
| Feeding difficulties in infancy | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | No registrado |
| Rod-cone dystrophy | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the testis | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Frecuente (30–79 %) |
| Tubulointerstitial nephritis | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Siempre |
| Hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Siempre |
| Prenatal growth deficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Siempre |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sparse or absent eyebrows | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BCS1L y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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