Tunnused

Geeniga BCS1L seotud tunnused

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BCS1L 77 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

BCS1L

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal urinary amino-acid findings	Alati
Elevated lactate:pyruvate ratio	Alati
High liver enzymes	Alati
Increased lactate in body	Alati
Low blood sugar	Alati
Metabolic acidosis	Alati
Microvesicular hepatic steatosis	Alati
Recurrent low blood sugar levels	Alati
Decreased transferrin saturation	Väga sageli (80–99%)
Elevated serum ferritin	Väga sageli (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Väga sageli (80–99%)
Increased iron concentration in liver	Väga sageli (80–99%)
Renal Fanconi syndrome	Väga sageli (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Sageli (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Sageli (30–79%)
High blood sugar	Sageli (30–79%)
High urine lactic acid levels	Sageli (30–79%)
Increased tyrosine in blood	Sageli (30–79%)
Severe lactic acidosis	Sageli (30–79%)
Chronic lactic acidosis	Pole registreeritud
Elevated circulating iron concentration	Pole registreeritud
Higher than normal levels of lactate in blood	Pole registreeritud
Increased circulating pyruvate concentration	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Degeneration of cerebellum	Sageli (30–79%)
Delayed CNS myelination	Sageli (30–79%)
Gliosis	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Pole registreeritud
Can't control feelings	Pole registreeritud
Degeneration of cerebrum	Pole registreeritud
Depression	Pole registreeritud
EEG abnormality	Pole registreeritud
Epilepsy	Pole registreeritud
Hallucinations	Pole registreeritud
Increased reflexes	Pole registreeritud
Mitochondrial encephalopathy	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Flattened and twisted hair	Alati
Hair loss	Alati
Lack of sweating	Alati
Brittle hair	Väga sageli (80–99%)
Sparse body hair	Väga sageli (80–99%)
Fine hair	Sageli (30–79%)
Coarse hair	Pole registreeritud
Dry hair	Pole registreeritud
Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone in trunk	Sageli (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Mõnikord (5–29%)
Breakdown of skeletal muscle	Pole registreeritud
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Pole registreeritud
Low muscle tone	Pole registreeritud
Muscle weakness	Pole registreeritud
Ragged-red muscle fibers	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased liver function	Alati
Periportal fibrosis	Alati
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Väga sageli (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Väga sageli (80–99%)
Bile duct inflammation	Pole registreeritud
Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue	Pole registreeritud
Feeding difficulties in infancy	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the eye	Sageli (30–79%)
Drooping upper eyelid	Sageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Pole registreeritud
Rod-cone dystrophy	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the testis	Sageli (30–79%)
Underdeveloped penis	Sageli (30–79%)
Tubulointerstitial nephritis	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Alati
Hearing impairment	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Alati
Prenatal growth deficiency	Väga sageli (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex III	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sparse or absent eyebrows	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged and thickened heart muscle	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of gonads	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exercise	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BCS1L seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test