Caractéristiques

Caractéristiques liées à BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

La Human Phenotype Ontology associe 77 caractéristiques à BCS1L, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

BCS1L

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal urinary amino-acid findings	Toujours
Elevated lactate:pyruvate ratio	Toujours
High liver enzymes	Toujours
Increased lactate in body	Toujours
Low blood sugar	Toujours
Metabolic acidosis	Toujours
Microvesicular hepatic steatosis	Toujours
Recurrent low blood sugar levels	Toujours
Decreased transferrin saturation	Très souvent (80–99 %)
Elevated serum ferritin	Très souvent (80–99 %)
Fatty infiltration of liver	Très souvent (80–99 %)
Increased iron concentration in liver	Très souvent (80–99 %)
Renal Fanconi syndrome	Très souvent (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Souvent (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Souvent (30–79 %)
High blood sugar	Souvent (30–79 %)
High urine lactic acid levels	Souvent (30–79 %)
Increased tyrosine in blood	Souvent (30–79 %)
Severe lactic acidosis	Souvent (30–79 %)
Chronic lactic acidosis	Non signalé
Elevated circulating iron concentration	Non signalé
Higher than normal levels of lactate in blood	Non signalé
Increased circulating pyruvate concentration	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Souvent (30–79 %)
Gliosis	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Non signalé
Can't control feelings	Non signalé
Degeneration of cerebrum	Non signalé
Depression	Non signalé
EEG abnormality	Non signalé
Epilepsy	Non signalé
Hallucinations	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé
Mitochondrial encephalopathy	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flattened and twisted hair	Toujours
Hair loss	Toujours
Lack of sweating	Toujours
Brittle hair	Très souvent (80–99 %)
Sparse body hair	Très souvent (80–99 %)
Fine hair	Souvent (30–79 %)
Coarse hair	Non signalé
Dry hair	Non signalé
Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Parfois (5–29 %)
Breakdown of skeletal muscle	Non signalé
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé
Muscle weakness	Non signalé
Ragged-red muscle fibers	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased liver function	Toujours
Periportal fibrosis	Toujours
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Très souvent (80–99 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Très souvent (80–99 %)
Bile duct inflammation	Non signalé
Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue	Non signalé
Feeding difficulties in infancy	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the eye	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Non signalé
Rod-cone dystrophy	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the testis	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped penis	Souvent (30–79 %)
Tubulointerstitial nephritis	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Toujours
Hearing impairment	Très souvent (80–99 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial complex III	Toujours

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sparse or absent eyebrows	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged and thickened heart muscle	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BCS1L et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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