Rysy

Rysy spojené s BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Human Phenotype Ontology spojuje s BCS1L 77 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

BCS1L

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal urinary amino-acid findings	Vždy
Elevated lactate:pyruvate ratio	Vždy
High liver enzymes	Vždy
Increased lactate in body	Vždy
Low blood sugar	Vždy
Metabolic acidosis	Vždy
Microvesicular hepatic steatosis	Vždy
Recurrent low blood sugar levels	Vždy
Decreased transferrin saturation	Velmi často (80–99 %)
Elevated serum ferritin	Velmi často (80–99 %)
Fatty infiltration of liver	Velmi často (80–99 %)
Increased iron concentration in liver	Velmi často (80–99 %)
Renal Fanconi syndrome	Velmi často (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Často (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Často (30–79 %)
High blood sugar	Často (30–79 %)
High urine lactic acid levels	Často (30–79 %)
Increased tyrosine in blood	Často (30–79 %)
Severe lactic acidosis	Často (30–79 %)
Chronic lactic acidosis	Nezaznamenáno
Elevated circulating iron concentration	Nezaznamenáno
Higher than normal levels of lactate in blood	Nezaznamenáno
Increased circulating pyruvate concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Často (30–79 %)
Gliosis	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Nezaznamenáno
Can't control feelings	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Depression	Nezaznamenáno
EEG abnormality	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Hallucinations	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Mitochondrial encephalopathy	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Flattened and twisted hair	Vždy
Hair loss	Vždy
Lack of sweating	Vždy
Brittle hair	Velmi často (80–99 %)
Sparse body hair	Velmi často (80–99 %)
Fine hair	Často (30–79 %)
Coarse hair	Nezaznamenáno
Dry hair	Nezaznamenáno
Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Někdy (5–29 %)
Breakdown of skeletal muscle	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno
Ragged-red muscle fibers	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased liver function	Vždy
Periportal fibrosis	Vždy
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Velmi často (80–99 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Velmi často (80–99 %)
Bile duct inflammation	Nezaznamenáno
Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue	Nezaznamenáno
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Nezaznamenáno
Rod-cone dystrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the testis	Často (30–79 %)
Underdeveloped penis	Často (30–79 %)
Tubulointerstitial nephritis	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex III	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Sparse or absent eyebrows	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BCS1L a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test