AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su BCS1L susiję požymiai
BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 77 požymių su BCS1L, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal urinary amino-acid findings | Visada |
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Visada |
| High liver enzymes | Visada |
| Increased lactate in body | Visada |
| Low blood sugar | Visada |
| Metabolic acidosis | Visada |
| Microvesicular hepatic steatosis | Visada |
| Recurrent low blood sugar levels | Visada |
| Decreased transferrin saturation | Labai dažnai (80–99%) |
| Elevated serum ferritin | Labai dažnai (80–99%) |
| Fatty infiltration of liver | Labai dažnai (80–99%) |
| Increased iron concentration in liver | Labai dažnai (80–99%) |
| Renal Fanconi syndrome | Labai dažnai (80–99%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Dažnai (30–79%) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Dažnai (30–79%) |
| High blood sugar | Dažnai (30–79%) |
| High urine lactic acid levels | Dažnai (30–79%) |
| Increased tyrosine in blood | Dažnai (30–79%) |
| Severe lactic acidosis | Dažnai (30–79%) |
| Chronic lactic acidosis | Neužfiksuota |
| Elevated circulating iron concentration | Neužfiksuota |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Neužfiksuota |
| Increased circulating pyruvate concentration | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Global developmental delay | Visada |
| Degeneration of cerebellum | Dažnai (30–79%) |
| Delayed CNS myelination | Dažnai (30–79%) |
| Gliosis | Dažnai (30–79%) |
| Intellectual disability | Kartais (5–29%) |
| Ataxia | Neužfiksuota |
| Can't control feelings | Neužfiksuota |
| Degeneration of cerebrum | Neužfiksuota |
| Depression | Neužfiksuota |
| EEG abnormality | Neužfiksuota |
| Epilepsy | Neužfiksuota |
| Hallucinations | Neužfiksuota |
| Increased reflexes | Neužfiksuota |
| Mitochondrial encephalopathy | Neužfiksuota |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Flattened and twisted hair | Visada |
| Hair loss | Visada |
| Lack of sweating | Visada |
| Brittle hair | Labai dažnai (80–99%) |
| Sparse body hair | Labai dažnai (80–99%) |
| Fine hair | Dažnai (30–79%) |
| Coarse hair | Neužfiksuota |
| Dry hair | Neužfiksuota |
| Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Dažnai (30–79%) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Kartais (5–29%) |
| Breakdown of skeletal muscle | Neužfiksuota |
| Generalized decreased muscle tone | Neužfiksuota |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Neužfiksuota |
| Low muscle tone | Neužfiksuota |
| Muscle weakness | Neužfiksuota |
| Ragged-red muscle fibers | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased liver function | Visada |
| Periportal fibrosis | Visada |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Labai dažnai (80–99%) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Labai dažnai (80–99%) |
| Bile duct inflammation | Neužfiksuota |
| Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue | Neužfiksuota |
| Feeding difficulties in infancy | Neužfiksuota |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Dažnai (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Dažnai (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Neužfiksuota |
| Rod-cone dystrophy | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the testis | Dažnai (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Dažnai (30–79%) |
| Tubulointerstitial nephritis | Neužfiksuota |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Visada |
| Hearing impairment | Labai dažnai (80–99%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Visada |
| Prenatal growth deficiency | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormal cellular phenotype
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Visada |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Sparse or absent eyebrows | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Neužfiksuota |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Kartais (5–29%) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Neužfiksuota |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BCS1L susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites